文献_2012-A robust model for read count data in exome sequencing experiments and implications for copy number variant calling.pdfVIP
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Vol. 28 no. 21 2012, pages 2747–2754
BIOINFORMATICS ORIGINAL PAPER doi:10.1093/bioinformatics/bts526
Sequence analysis Advance Access publication August 31, 2012
A robust model for read count data in exome sequencing
experiments and implications for copy number variant calling
1,* 2 1,3 4 2
Vincent Plagnol , James Curtis , Michael Epstein , Kin Y. Mok , Emma Stebbings ,
Sofia Grigoriadou5 4 6 7
, Nicholas W. Wood , Sophie Hambleton , Siobhan O. Burns ,
Adrian J. Thrasher7 8 8 2
, Dinakantha Kumararatne , Rainer Doffinger and Sergey Nejentsev
1UCL Genetics Institute, UCL, London, 2Department of Medicine, University of Cambridge, Cambridge, 3UCL CoMPLEX
4 5 6
program, UCL Institute of Neurology, UCL, Royal London Hospital, London, Institute of Cellular Medicine, Newcastle
University, Newcastle upon Tyne, 7Molecular Immunology Unit, Wolfson Centre for Gene Therapy of Childhood Disease,
UCL Institute of Child Health, Great Ormond Street Hospital for Children, London and 8Department of Clinical
Biochemistry and Immunology, Addenbrookes Hospita
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