苯丙酮尿症及其治疗方法分子机制研究进展.pdfVIP

·238· 国际生物医学工程杂志2012年8月第35卷第4期IntJBiomed Eng，August2012，Vol。35，No．4 ·综述· 苯丙酮尿症及其治疗方法的分子机制 研究进展 刘宾方竞杨晓林孙旭东 【摘要】苯丙酮尿症(PKU)是一种严重的常染色体隐胜遗传疾病，会对患者神经系统造成不可逆损 伤。虽然低苯丙氨酸(Phe)饮食能够实现对PKU的有效控制，但患者反应能力和执行能力仍低于正常人， 并且严格的低Phe饮食控制难以终身实行。因此，PKU的基因工程、酶替补、四氢生物蝶呤(BH。)、大量中性 氨基酸(LNAA)、肝脏移植等新疗法的相关研究日益深入和发展，低Phe饮食控制疗法也被进行了改进。针 对PKU的致病机理和治疗方法相关分子机制的最新研究进展进行综述。 【关键词】苯丙酮尿症；基因工程；苯丙氨酸羟化酶；苯丙氨酸氨裂解酶 文献标识码：A 中图分类号：R69；Q78 文章编号：1673—4181(2012)04—0238—05 Advancesinresearchofmolecularmechanismof anditstreatmentsLIU NG phenylketonuria Bin4，FA Xiao—lin,SUN Biomedical Jing,YANG Xu一如扎昏 4Departmentof Engineering,CollegeofEngineering,Peking YuandeBio—Medical 100176,China University,Beijing100871；Beoing EngineeringCo．，LTD,Beijing asevereautosomalrecessivediseasewhichcancauseirreversible 【Abstract】Phenylketonuria(PKU)is to andresultsinseveremental theinstitutionofalow— damagepatients’neuralsystem retardation．Although hasbeenaremarkableSuccessin the associatedwithuntreated phenylalanine(Phe)diet damage preventingdevastating are small in PKU，there butconsistent andexecutive when always gapintelligence quotient(IQ)scoresfunctioning to or control the few ofnewtreatment comparedsiblingshealthyage·relatedgroups．Duringpast years，severaltypes as neutralaminoacids strategies，suchgenetic engineering，enzymereplacement，tetrahydrobiopterin(BH4)，large diet liveror and liver