HLA新等位基因B＊4086的确认及家系调查.pdfVIP

里 提 医 学版 复 亏 Fudan Uni S 2)【)【9Nov,36 v JMed Sci uu (60) 707 an Univ M ed HLA新等位基因B*4086的确认及家系调查 张 毅 房云海 聂向民 刘 艳 贺韦东 朱传福 (山东省血液 中心 HLA研究室 济南 250014) 【摘要】 目的 识别和鉴定 HLA新等位基 因B*4086，调查分析该基 因的遗传情况 。方法 应用聚合酶反应一 序列特异性寡核苷酸探针(PCR—sequencespecificoligonucleotideprimer，PCR—SSOP)技术对 中华骨髓库志愿捐 献者血样进行 HLA分型，发现 I例 HLA—B疑似新等位基 因，用 DNA测序技术鉴定新等位基 因并对该基 因的 携带者进行家系调查 。结果 经 DNA 测序确定为 HLA 新基 因序列 ，该基因与 HLA—B 比，第 3 外显子 419位碱基 由A—T，导致相应 的 140位密码子编码 的氨基酸由酪氨酸 (Tyr)一苯丙氨酸 (Phe)。家系分 析表明该新基 因来 自携带者母亲一方。结论 DNA测序表 明被测样本含有 HLAB新等位基 因，于 2008年 2 月被世界卫生组织 HLA 因子命名委员会正式命名为 HLA—B*4086，该新基因遗传于先证者母亲 。 【关键词1 DNA测序 ； 新等位基因； HLA—B*4086； 家系调查 【中图分类号】 Q 523 ．8 【文献标 志码】 A Identificati0nofanovelHLA allele，HLA—B *4086， and investigationofitsfam ilypedigree ZHANG Yi，FANG Yun—hai，NIE Xiang—rain，LIU Yan，HE W ei—dong，ZHU Chuan—fuA (HLALab，BloodCenterofShandongProvince，Jinan250014，ShandongProvince，China) [Abstract] Objective ToidentifyanovelHIA allele。HLA—B*4086。inChinesepopulationandto investigateitspedigree． M ethods An exceptionalreaction pattern wasdetected in routineHLA typingofaCMDP (ChinaMarrow DonorProgramme)samplebyPCR—sequencespecifico1igonuc1eotide primer (PCR—SSOP) assay．A new HLA—B allelewasconfirmed by sequence—based typing．Then family investigation was performed． Results DNA sequencing confirmed a new HLA allele． Comparedwith theclosestmacthingallele HLA—Bthenovelallelehasadifferenceat nt419(A—一T)inexon3，whichresultedinanaminoacidchangefrom TyrtoPheatcodon 14O．Family investigation indicatedthenew allelederivesfrom motherofthecarrier． C’onclusions Onenovel HLA allelewasconfirmedbysequencingbasedtypingand ithadbeendesignatedasHLA—B*4086by theW HO Nomenclat