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G单元 生物的变异
G1 基因突变和基因重组28.F2G1F3[2013·广东卷] 地中海贫血症属于常染色体遗传病。一对夫妇生有一位重型β地中海贫血症患儿,分析发现,患儿血红蛋39位氨基酸的编码序列发生了点突变(C→T)。用PCR扩增包含该位点的一段DNA片段,突变序列的扩增片段可用一种限制酶酶切为大小不同的两个片段和s;但正常序列的扩增片段不能被该酶酶切,如图甲。目前患儿母亲再次怀孕,并接受了产前基因诊断。家庭成员及胎儿的PCR扩增产物酶切电泳带型示意图见图乙。(终止密码子为UAA、UAG、UGA。)甲乙(1)在获得单链模板的方式上,PCR扩增与体内DNA复制不同,前者通过__________解开双链,后者通过__________解开双链。(2)据图分析,胎儿的基因型是________(基因用A、a表示)。患儿患病可能的原因是________的原始生殖细胞通过____________过程产生配子时,发生了基因突变;从基因表达水平分析,其患病是由于__________________________________________________________________________________________________。(3)研究者在另一种贫血症的一位患者β链基因中检测到一个新的突变位点,该突变导致β链第102位的天冬酰胺替换为苏氨酸。如果________________________________________________________________________,但______________________,则为证明该突变位点就是这种贫血症的致病位点提供了一个有力证据。[答案] (1)高温、加热 DNA解旋酶(2)Aa 母亲 减数分裂 翻译提前终止,患儿白细胞内合成了不正常的血红蛋白(3)除了第102位氨基酸外,其他氨基酸都正常 患者表现为贫血症[解析] 本题综合考查遗传变异的相关内容,主要涉及PCR技术、DNA复制、基因突变、减数分裂等知识点及其联系和1)PCR技术的核心步骤主要是“高温变性→低温复性→中温延伸”,高温变性是指在95 ℃条件下,DNA双螺旋结构解体,双链分开。而在细胞内,则是利用DNA解旋酶破坏氢键,使双链解开。(2)根据图乙电泳图谱的信息,母亲只有一条带,说明基因型是AA,没有突变位点,不被限制酶切割;父亲有一条带,一条带还有一条带,说明父亲是杂合子,基因型是Aa;患儿只有带和带,没有带,其基因型是aa;胎儿和父亲基因型相同,是Aa。患儿基因型aa中的a一个来自父亲,另一个来自母亲AA,所以患儿发病的原因可能是母亲的卵原细胞在减数分裂时发生突变,患儿发病的原因从基因表达来看,是基因的突变导致mRNA变化,从而使合成的血红蛋白异常。(3)研究者在另一种贫血症的一位患者β链基因中检测到一个新的突变位点,该突变导致β链第102位的天冬酰胺替换为苏氨酸。如果除了第102位氨基酸外,其他氨基酸都正常,但患者表现为贫血症,则原因就是β链第102位的天冬酰胺替换为苏氨酸,可以证明该突变位点就是这种贫血症的致病位点。32.E2E3E8G1G4[2013·浙江卷] 在玉米中,控制某种除草剂抗性(简称抗性,T)与除草剂敏感(简称非抗,t)、非糯性(G)与糯性(g)的基因分别位于两对同源染色体上。有人以纯合的非抗非糯性玉米(甲)为材料,经过EMS诱变处理获得抗性非糯性个体(乙);甲的花粉经EMS诱变处理并培养等,获得可育的非抗糯性个体(丙)。请回答:(1)获得丙的________育种技术。(2)若要培育抗性糯性的新品种,采用乙与丙杂交,F只出现抗性非糯性和非抗非糯性的个体;从F中选择表现型为__________的个体自交,F中有抗性糯性个体,其比例是________。(3)采用自交法鉴定F中抗性糯性个体是否为纯合子。若自交后代中没有表现型为________的个体,则被鉴定个体为纯合子;反之则为杂合子。请用遗传图解表示杂合子的鉴定过程。Ks5u
(4)拟采用转基因技术改良上述抗性糯性玉米的抗虫性。通常从其他物种获得__________,将其和农杆菌的________用合适的限制性核酸内切酶分别切割,然后借助__________连接,形成重组DNA分子,再转移到该玉米的培养细胞中,经筛选和培养等获得转基因抗虫植株。[答案] (1)单倍体(2)抗性非糯性 3/16(3)非抗糯性:抗性糯性
(Ttgg)F1
雌配子雄配子 Tg tg Tg TTgg抗性糯性 Ttgg抗性糯性 tg Ttgg抗性糯性 ttgg非抗糯性抗性糯性∶非抗糯性=3∶1(4)抗虫基因(或目的基因) Ti质粒 DNA连接酶[解析] 该题考查了遗传规律和变异育种的知识。甲(基因型为ttGG)的花粉经过EMS诱变(
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