基因芯片-许争峰2013北京-2.pdfVIP

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2017-08-31 发布于安徽
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基因芯片-许争峰2013北京-2.pdf

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基因芯片技术在产前诊断中应用南京医科大学附属南京妇幼保健院许争峰 Tel:025 G banding FISH array 低分辨率高分辨率高分辨率覆盖整个基因组单个基因位点覆盖整个基因组我们的临床研究情况我们的临床研究情况 共进行array检测756例 257例各种因素进行产前检测的样本 178例产后样本（包括智力缺陷/发育迟缓/外观异常儿童） 321例外单位标本，array检出异常76例采用的芯片 Constitutional Chip 4.0 Cytogenetics Whole-Genome 2.7M Human Omni1 Cyto 12 结果由染色体核型、FISH 、MLPA 、高通量测序、 STR分析等验证产前病例概况 257例各种因素进行产前检测的样本： 31例：染色体结果异常 126例：染色体核型分析结果正常 100例：无染色体结果的引产胎儿组织、流产绒毛标本实验结果1 产前染色体核型异常共31例： array结果异常的样本22例，均为染色体不平衡异常 array结果正常的样本9例，均为染色体平衡性异常产前染色体核型异常共31例，array结果异常的病例22例病例 G显带 ArrayCGH 结果临床意义 1 47,XY,+18 （5例） 47,XY,+18 致病 2 47,XX,+21 （5例） 47,XX,+21 致病 3 47,XYY 47,XYY 致病 4 47,XXX 47,XXX 致病 5 45,XX,-22,der(15;22) 46,XX,dup(20)(q13.2-32,3.7Mb) 多态性 6 46,XX,-14,+der(14)t(3;14)(q21;p13) 46,XX,dup(3q21.3-ter,67.9Mb) 致病 7 46,XY,-14,+der14(q31)? 46,XY,-14,+der(12;14)(p11;q32) 致病 8 46,XX/47,XX,+mar(15) 46,XX,dup(15)(q11.2-q14, 17.07Mb) 致病 9 47,XX,+mar 46,XX,dup(9)(p21.1-21.3,8.3Mb) 致病 10 47,XX,+mar 46,XX,dup(15)(q11.2-13.3,10.8Mb) 致病 46,XX,del(18)(q21.33-ter, 19.3Mb) 11 4