初识地中海贫血分析课件.pptVIP

什么是地中海贫血 临床表现 筛查 产前诊断 常染色体不完全显性遗传病 什么是地中海贫血 珠蛋白生成障碍性贫血 海洋性贫血 一组遗传性溶血性贫血 -α/αα - -/αα - -/αα - -/αα β0/βA β0/βA αα/αα αα/αα βA/βA βA/βA -α/αα αα/αα β+/β β/β 地贫常见遗传咨询问题 质疑筛查的必要性。 双方都为地贫携带，但是存在悲观与侥幸心理。 认为和胎儿性别有关。 筛查阳性就要求直接诊断胎儿。 筛查阳性结果提示一方为α地贫，一方为β地贫，是否需要诊断。 夫妇之一为轻型地贫，但要求产前诊断，或者胎儿基因结果为轻型，要求终止妊娠。 临床表现 神经系统 头昏、耳鸣、头痛、失眠、多梦、记忆减退、注意力不集中。 皮肤粘膜 苍白，粗糙、缺少光泽、溃疡，黄染 呼吸循环系统 呼吸加快加深，心悸，HR加快，气短，端坐呼吸，贫血性心脏病，心律失常，心功能不全 消化系统 消化功能减低，消化不良，腹胀，食欲减低，大便规律和性状改变，胆道结石，脾大，缺铁贫（吞咽异物感、异嗜症），巨幼贫（舌炎，舌萎缩，牛肉舌，镜面舌） 泌尿生殖系统 高尿胆原尿（血管外溶血），月经异常 诊 断 地贫常见基因型及检测方法 Gap-PCR、RDB检测：检测到-α（3.7）/ -