MMP-2和TIMP-2基因启动子区多态性与卵巢上皮性癌关系研究.pdfVIP

HEREDITAS (Beijing) 2008 4 , 30(4): 455―462 ISSN 0253-9772 研究报告 DOI: 10.3724/SP.J.1005.2008.00455 MMP-2 TIMP-2 1 1 1 2 2 2 1 1 2 李秀兰 , 康山 , 赵喜娃 , 张晓娟 , 周荣秒 , 王娜 , 贾静辉 , 赵健 , 李琰 1. , 050011; 2. , 050011 摘要：为探讨MMP-2 和TIMP-2 基因启动子区单核苷酸多态性(SNPs)与卵巢上皮性癌发病风险的关系, 采用聚 合酶链反应- 限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测了 246 例卵巢上皮性癌患者和 324 例对照妇女的 MMP -2 C-1306T、C-735T 和TIMP-2 G-418C 3 个SNPs 的基因型。结果显示, MMP -2 C-1306T SNP 的等位基因 及基因型频率分布在卵巢癌与对照组间无显著差异(P=0.55 和P=0.42); 但卵巢癌组MMP -2 C-735T SNP 的C 等 位基因和 C/C 基因型频率(80.7%和66.7%) 明显高于对照组(75.5%和55.9%), 与T/T+C/T 基因型比较, 携带C/C 基因型可以显著增加卵巢癌的发病风险(OR=1.58, 95%CI=1.12~2.23), 进一步分层分析显示, C/C 基因型主要与 宫内膜样癌和年龄≥50 岁妇女的发病风险显著相关, OR 值分别为 1.69(95%CI=1.03~2.79) 和 1.71(95% CI=1.14~2.57); 对 MMP -2 C-1306T 、C-735T 2 个 SNPs 的单体型分析显示, 4 种单体型频率(T-1306-T-735 、 T−1306−C−735 、C−1306−T−735 和C−1306−C−735)在两组间分布无显著差异(P=0.24); 虽然TIMP-2 G-418C SNP 的等位基 因及基因型频率在卵巢癌组与对照组间分布无显著性差异(P=0.33 和P=0.47), 但以病理类型分层分析显示, 携 带 TIMP-2 G−418G/G 基因型有增加宫内膜样癌发病风险的趋势(OR=1.62, 95%CI=0.94~2.78) 。以上结果提示, MMP-2 基因启动子区C-735T SNP 的C/C 基因型可能是卵巢上皮性癌发病的潜在危险因素, 而C-1306T SNP 可 能与卵巢上皮性癌的发病风险无关; TIMP-2 G-418C SNP 可能与不同病理类型的卵巢上皮性癌发病风险有关。 ：MMP -2; TIMP-2; 单核苷酸多态性; 卵巢上皮性癌; 遗传易感性 Association of SNPs in the promoter of MMP-2 and TIMP-2 genes with epithelial ovarian cancer 1 1 1 2 2 LI Xiu-Lan , KANG Shan , ZHAO Xi-Wa , ZHANG Xiao-Juan , ZHOU Rong-Miao ,