第6章 线粒体遗传病-13.pptVIP

医学生物学与遗传学教研室 余 红 yh829@126.com 病例： 李某，20岁，男性，自诉半年前双眼视力下降，右眼视力0.1，左眼0.3，矫正不应。双眼底视盘颞侧色淡（右眼重），鼻侧略充血。右眼有中心及旁中心暗点，左眼有旁中心暗点，视觉诱发电位双眼P100波峰潜时延长，眼压正常。给与大剂量皮质类固醇激素等药物治疗后无明显好转。临床诊断为Leber遗传性视神经病。 家族史：先证者的母亲、两个舅舅及外祖母同患此病；其姨母正常，但其三个子女中有一儿一女同患此病，另一个女儿正常；先证者的哥哥和姐姐也同患该病，两个舅舅的所有子女均正常。 系谱分析： [教学要求] 掌握：线粒体基因组的结构和遗传特点；线粒体基因组的突变类型。 了解:各线粒体遗传病发病的分子机制。 第一节 线粒体基因组 mtDNA结构紧凑，利用率高。 除D环区外，无非编码区。 编码区基因无启动子、内含子，很多基因没有完整的终止密码，仅以T或TA结尾。 间隔区少，部分基因可出现重叠。 两条链都有编码功能。 （一）半自主性 （二）遗传密码和通用密码不完全相同 （三）mtDNA为母系遗传 （四）同质性与异质性 （五）mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离 （六）mtDNA具阈值效应的特性 （七）mtDNA的突变率极高 （一）半自主性 线粒体虽具有自己的遗传