Klinefelter综合征X染色体着丝粒区钟卫星DNA变异.pdfVIP

维普资讯 第27卷第 l6期 第 三 军 医 大 学 学 报 Vo1．27，No．16 1678 2005年 8门 ACTA ACADEMIAE MEDICINAE MILITARIS TERTIAE Aug．2005 文章编号：1000-5404(2005)16-1678-03 论著 Klinefelter综合征 X染色体着丝粒区 卫星DNA变异 李 恬，翁亚光，王应雄，何俊琳 ，刘学庆，陈雪梅 (重庆医科大学生殖医学系遗传优生室，重庆400016) 提 要：目的 从DNA分子水平建立研究x染色体着丝粒区域的 -卫星DNA变异的方法，发现Klinefelt综合征患 者的x染色体着丝粒区域的 ．卫星DNA串联重复序列结构变化与染色体不分离的关系。方法 采用 (representative samplingofmultiplerepetitiveunits，rep)PCR方法，通过设计适当的引物，对 ．卫星DNA多个单拷贝串联重复序列同时进 行扩增，检测重复序列中结构变化的种类 、频率及重组位点。结果 首次发现由缺失产生的562bp和220bp变异片段和 重组位点，异常组的570、562、220bp构成显著高于正常组 (P0．05)。Logistic回归分析显示：570、562bp和220bp3个 短片段同时出现和任两个短片段同时出现均是疾病相关的危险因素。结论 Klinefelt综合征的x染色体着丝粒区 一卫 星DNA过多的重组可能是造成 x染色体不分离的重要原因之一。 关键词：聚合酶链反应；Klinefeh综合征；-卫星DNA；不等交换 中图法分类号：R394—33；R394．2；R691．102 文献标识码 ：A Variation ofalpha satellite DNA in X chromosome centric region of Klinefelter syndrome LITian，WENG Ya—guang，WANG Ying—xiong，HEJun—lin，LIU Xue—qing，CHENXue—mei(DepartmentofReproductive Medicine，ChongqingUniversityofMedica‘ls(fienees，Chongqing400016，China) Abstract：Objective ToestablishaneffectivemethodthatcanbeusedinstudyonvariationofXchro- mosomecentromericDNA andtoinvestigatetherelationshipbetweenthevariationofcentromericalphasatellite repeatunitonKlinefeltersyndromeXchromosomeandnondisjunctionofthehumanXchromosome．Methods RepresentativesamplingofmultiplerepetitiveunitsPCR (repPCR)andDNAsequenceanalysiswerere- spectivelyusedtoinvestgatethemolecularbasisofX chromosomealphasatelliterepeatunitvariationbydesig- ningproperprimers，andthefrequencyandpositionofnew “hot”recombinationbreakpointweredetected．Re- suits 1774 bp，570bp and 1410 bp，562bp，220bp DNA segmentsexisted in normalindividualand Klinefe