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第五章 突变 Mutation P161 第一节 突变的种类 一、突变 是一种遗传状态。通过DNA中的碱基变化（即一级结构的变化，） ，导致生物的性状发生改变的现象。 二、突变体：Mutant 携带突变后DNA的生物或其个体、群体、株系。 四、标记基因代号规律： 1. 基因的代号用3个小写斜体字母或小写字母下划线表示。 该基因的表达产物或对应的表型，用3个正写字母表示，第一个字母大写。 基因与产物符号： 2.具有某种功能的，右上方用“+”，反之，用“-”。 如lac+，表示具有乳糖操纵子功能的基因。 lac -，表示关闭的乳糖操纵子基因。 3.具有抗性的基因，尾部符号有“r”(resistance)； 遇某种成分就敏感、中毒的基因，尾部符号有“s” (sensitivity)。 如： “ant-r”: 表示对抗菌素（antibiotic）具有抗性的基因。 而 “Ant-r”：对抗菌素有抗性的物质或表型。 4.具有合成或利用物质能力的基因，用“sub+”。反之，用“sub-”。 6.终止密码子型号 五、突变类型 无义突变 Nonsense mutation 因DNA上碱基的改变，或者碱基插入、缺失造成移码现象，使原氨基酸密码子变为终止密码子的过程。这种突变会使得翻译过早的中断，表达的蛋白质失去了活性。 2.中性突变 Neutral mutation 虽然，DNA的碱基发生了改变，但突变体的性状几乎不变，蛋白质的活性几乎不变。 属于“错义突变”中的一种形式； 也属于“无声突变 ” Silent mutation。 3. 同义突变  Synonymous mutation 虽然，DNA上碱基发生了变化，但仅仅是改变了某种氨基酸的同义密码子，基因表达的氨基酸序列不变，生物活性不变。 也属于“无声突变”。 4.渗漏突变 Leaky mutation 因DNA上碱基的改变，形成突变体的表现型介于野生型和完全突变型之间，具有部分活性的现象。 如： 5.移框突变 Frameshift mutation 即移码突变： 当DNA中插入或缺失核苷酸，或加入嵌合剂时，造成阅读框的移动，使基因转录的mRNA三联密码改变，表达的氨基酸序列面目全非，或部分改变，或不表达,甚至造成生物致死（Lethal）的现象。 6.组成型突变Constitutive mutation 由于操纵子中的调节基因或操作子的突变，造成结构基因表达失控，产生不管生物是否需要，始终表达蛋白质的现象。 第二节 条件型突变 1 .选择容易控制的条件或容易鉴定的标记，如温度、pH、营养、色、形、抗性……。 2.列表设计，排列组合成多种情况。 3 .进行正交实验和统计。了解野生型情况。（其活性有无用“+、-”号表示。） 4 . 比较克隆前后标记活性的大小。寻找突变体。 第三节 回复突变和抑制突变 一、回复突变： 基因第二次突变时，在第一次突变位点上恢复成原来碱基的现象。这种几率在自然界很小。 习惯上说的“回复突变”，确切地说是“抑制突变”。 二、抑制突变Suppressor mutation 基因的第二个位点突变，来抑制第一个位点突变的表现型效应。使第二次表现型恢复为野生型、或成为有活性的突变体。 2.有两种分类方式： （1）直接抑制突变 间接抑制突变 （2）基因内抑制突变 （两次突变位点，在同一条染色体上。） 基因间抑制突变 （两次突变位点，在不同染色体上。） 第二次突变直接恢复或部分恢复第一次突变时基因表达的蛋白质功能。使第二次表现型恢复为野生型，或成为有活性的突变体。 第二次突变并不恢复已突变的蛋白质结构，而是改变另一个蛋白质，来补偿原来突变造成的缺陷。使第二次表现型恢复为野生型，或成为有活性的突变体。 三、举例 例1.基因内抑制突变 例2.基因间直接抑制突变 例3.基因间间接抑制突变 第四节 离体定向诱变 1名称： 离体定向诱变 即“反向遗传学” Reverse genetics 或“DNA分析遗传学” Genetics by DNA analysis 反向遗传学 2.定义： 有目的的在离体条件下，制造特异性突变。然后将突变的DNA导入某一生物体内，观察并分析这些突变的表现型。 因为用离体定向诱变技术来制造和分析突变的方法，与遗传学方法相反。所以，叫“反向遗传学”。 利用分子克隆技术，人工合成一段DNA，→制造点突变，→再借助载体导入生物体内，→获得定向诱变生物。→统计、了解DNA序列改变，其诱变生物是如何表