同型半胱氨酸及其代谢酶基因多态性与脑梗死的关系.pdfVIP

· lO8 · 山西医药杂志2010年 2月第 39卷第2期上半月 ShanxiMedJ，February2010，Vol39，No．2theFirst 同型半胱氨酸及其代谢酶基因 多态性与脑梗死的关系 太原市中心医院(030009) 岳 红 王 迎 山 西 医科 大 学 张华屏 山西省人 民医院 柳 洁 【摘 要】 目的 探讨亚 甲基 四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基 因 C677T、胱硫醚合成酶 (CBS)基因 T27796C、 蛋氨酸合成酶(MS)基因A2756G3种基因突变及血浆同型半胱氨酸 (Hcy)水平与脑梗死 的关系，进一步确定遗 传 因素对血浆 Hcy水平的影响，以及遗传因素在脑梗死发病 中的意义 。方法 选择年龄与性别基本匹配 的脑梗 死组 62例 ，健康对照组 3o名。采用高效液相色谱法测定受检者血浆 Hcy水平 ，并应用多聚酶链反应一限制性 内切酶片段长度多态性技术(PCR—RFIP)检测基 因表型。计量资料用 ±s表示 ，比较采用 t检验和方差分析 。 基因型和等位基 因频率分布采用 检验 。应用 I．ogistic回归分析筛选脑梗死 的危险因素 。结果 脑梗死组血 浆 Hcy水平 明显高于健康对照组[(23±12)与 (11±14)t,mol／I，P0．05]，脑梗死组 MTHFR基因TT纯合基 因型和 T等位基 频率 (分别为 56．5 ，71．8 )均 明显高于健康对照组 (分别为 l6．7 ，35．0 )。MTHFR C677T基因型和等位基 因频率分布差异有统计学意义 (P0．05)。MTHFR基因 C677T纯合子基因型血浆 Hcy 水平显著高于野生型[(2l土11)与(14±3)／,mol／I，PO．01]。CBST27796C基因型和等位基 因频率分布差异无 统计学意义(P0．05)，但 CBS基因T27796C纯合子基因型血浆 Hcy水平显著高于杂合子基因型[(23±l1)与 (15±6)~／mol／I，P0．01]，又高于野生型 [(23±11)与(15±5)t,mol／I，P0．01]。MSA2756G基 因型和等位 基因频率分布组 问差异无统计学意义，血浆 Hcy水平组间差异无统计学意义。Iogistic回归分析显示脑梗死 的 危险因素为血浆 Hcy水平和 MTHFRC677T纯合子基 因型。结论 血浆 Hey水平与脑梗死的发生有一定联 系。MTHFR基因 C677T位点纯合子突变、CBS基 因T27796C位点纯合子突变可引起血浆 Hcy水平升高。 MTHFRC677T纯合子突变致血浆 Hcy水平增高，可能是引起脑梗死发病 的重要遗传 因素 。 【关键词】 脑梗死； 同型半胱氨酸； 同型半胱氨酸代谢相关酶 ； 基因多态性 Relationshipbetweentheplasmahomoeysteinelevelsandthepolymorphismsofitsmetabolicenzymesandthebrainin。 farction YUE Hong ，WANG Ying，zHANG Hua—ping lIU jie． Taiyuan CentralHospital，Shanxi 030009，China [Abstract] Objective Toinvestigatetherelationshipofgenemutationsofmethylenetetrahydr0一folatereduc— tase(MTHFR)C677T，cystathionine -synthase (CBS)T27796C。methioninesynthase (MS)A2756G andplasma homocysteinelevelsinbraininfarction．Toexploretheinfluenceofgeneticfactorso13plasmahomocysteinelevels andthesignificanceofgeneticfactorsinthedevelopmentofbrain infarcti