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基因突变及其他变异 考纲要求 用遗传因子的假设解释分离现象和自由组合现象 用测交检验F2的基因型，验证基因的分离和自由组合现象 用遗传学基本知识指导人类遗传病防治及育种实践 一．基因突变 (一)、基因突变的实例和概念 1.实例 镰刀型细胞贫血症的病因图解如下： 示中a、b、c过程分别代表 、 和 。突变发生在（填字母） 过程中。 ②患者贫血的直接原因是 异常，根本原因是发生了 ，碱基对由 突变成 。 2.概念：DNA分子中发生碱基对的 、 和 而引起的的改变。该变化若发生在 中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中，一般 ；但有些植物的体细胞发生基因突变，通过 传递给后代。 （二）、基因突变的原因、特点、时间和意义 原因 内因 外因 特点 （1） ：在生物界中普遍存在 （2）随机性：生物个体发育的任何时期和部位 （3）低频性：突变频率很低 （4） ：可以产生一个以上的等位基因 （5）多害少利性 ：一般是有害的，少数有利发生 发生时间 DNA复制时，如有丝分裂间期和减数第一次分裂间期 意义 ① 产生的途径，②生物变异的 ， ③生物进化的原始材料 练习： 1..有关基因突变的叙述，正确的是 ( ) A.不同基因突变的频率是相同的 B.基因突变的方向是由环境决定的 C.一个基因可以向多个方向突变 D.细胞分裂的中期发生基因突变 2.基因突变是生物变异的根本来源，下列有关叙述错误的是 （ ） A.生物体内的基因突变属于可遗传变异 B.基因突变频率很低，种群每代突变的基因数很少 C.基因突变发生后，生物的表现型可能不改变 D.基因突变的方向与环境没有明确的因果关系 3.原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小 （ ） A.置换单个碱基对 B.增加4个碱基对 C.缺失3个碱基对 D.缺失4个碱基对 4..在一段能编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中，如果其中部缺失1个核苷酸对，不可能的后果是（ ) A.没有蛋白质产物 B.翻译为蛋白质时在缺失位置终止 C.所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸 D.翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化 二．基因重组 重组 类型 同源染色体上非等位基因的重组 非同源染色体上非等位基因的重组 人为导致基因重组（DNA重组） 发生 时间 发生 机制 同源染色体非姐妹染色单体之间交叉互换导致染色单体上的基因重新组合 同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上非等位基因间的重组 目的基因经过运载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因重组 练习： 5.下列有关基因重组的说法，不正确的是( ) A.基因重组是生物变异的根本来源 B.基因重组能够产生多种基因型 C.基因重组发生在有性生殖的过程中 D.非同源染色体上的非等位基因可以发生重组 6.右图为高等动物的细胞分裂示意图。图中不可能反映的是( ) A.发生了基因突变 B.发生了染色单体互换 C.该细胞为次级卵母细胞 D.该细胞为次级精母细胞 三．染色体变异 （一）染色体变异分类 变异类型 具体变化 结果 举例 染色体结构变异 缺失某一片段 染色体上的 改变，从而导致性状变异 猫叫 综合 征 增加某一片段 某一片段移接到另一条非同源染色体上 某一片段位置颠倒 染色体数 目变异 大量基因增加或减少，性状改变幅度较大 三倍体无 子西瓜 染色体组成倍地增加或减少 练习7：识图析图 判断上述4幅图解分别表示染色体结构变异的哪种类型？ （二）、染色体数目变异 1.单倍体、二倍体和多倍体的确定方法 可由下列图解中提供的方法区分开来。 注：x为一个染色体组的染色体数，a、b为正整数。 单倍体往往是由配子不经受精作用直接发育成的生物个体 练习8..下列关于单倍体的叙述