16十六基因诊断与基因治疗.pdf

基因诊断与基因治疗 Gene diagnosis and gene therapy Copyright © 2012 by REN LINZHU. All rights reserved. 1 第一节 基因诊断 Gene diagnosis 2 传统诊断方法是通过表现型来推测基因型， 基因诊断是从基因着手来推断表现型，即绕过基因产 物，通过直接探查基因进行诊断，不受细胞类型和发 病年龄的限制，可用于一切遗传病及癌症的诊断。 3 基因变异致病 （1）内源基因的变异：基因结构突变和基因 表达异常 （2）外源基因的入侵 4 基因诊断 一、基因诊断概述 二、常用技术与方法 三、应用 5 一、基因诊断概述 (一) 基因诊断的概念与特点 (二) 基因诊断的基本原理与临床意义 6 (一)基因诊断的概念与特点 1．概念： 指利用现代分子生物学和分子遗传学方 法，通过检测基因的结构或表达功能的 异常，对人体状态和疾病作出诊断的方 法。  基因诊断以DNA和RNA为诊断材料，  DNA诊断  RNA诊断 7 2．基因诊断的特点： （1 ）直接检测基因，属病因诊断，针对性强； （2 ）特异性强、灵敏度高,获得稳定的结果 ：由于 基因诊断采用核酸分子杂交、聚合酶链反应等技术； （3）应用广、适用性强：其应用的范围已从原先局 限的遗传性疾病扩大到感染性疾病、肿瘤、心血管 疾病等领域。 (4)早期、快速诊断技术 8 (二)基因诊断的基本原理与临床意义 1．基本原理： 通过检测致病基因（包括内源基因与外源基因）的存在、 量的多少，结构变化与否及表达水平是否正常，以确定被检 查者是否存在基因水平的异常变化，以此作为疾病确诊的依 据。 2．临床意义:  对有表型出现的疾病作出明确诊断,早期快速诊断  确定个体对疾病的易感性  疾病的分期分型、疗效监测、预后判断等 9 •多年来, 人们对与遗传因素有关的人类重大疾病，如肿瘤、心脑 血管疾病、神经与精神性疾病等发病机制的研究一直未能取得重 大突破。其中重要原因之一，是因为决定这些疾病易感性的基因 不是一个，而是数个或数十个, 即多基因遗传。每个个体对疾病 易感性的高低取决于所携带易感基因的数目, 携带易感基因数目 越多，患病风险就越高。 •然而, 如何在整个基因组上筛检人类常见疾病、重大疾病的易感 基因, 则是医学遗传学研究所面临的主要挑战。如今, 人类基因组 计划的完成, 以及基因组研究所构建的遗传图、物理图、DNA序 列图、基因图、单个核苷酸多态性（SNPs ）图, 单倍型图，则为 实现这一研究目标提供了强有力的研究工具。