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人类遗传病 类型及常见病例： 3、染色体异常遗传病 * 什么是遗传病? 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病 常见的遗传病可分为哪些类型呢? 单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类 １、单基因遗传病 　　单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。目前世界上已经发现的这类遗传病大约有６５００多种。 常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀 型细胞贫血症、白化病。 常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。 伴Ｘ隐性遗传：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 伴Ｘ显性遗传：抗ＶＤ佝偻病 伴Ｙ遗传：外耳廓多毛症。 常染色体显性遗传病 抗维生素D佝偻病 X染色体上显性遗传,因为对Ca和P的吸收不良导致骨骼发育畸形 X染色体显性遗传病 常染色体隐性 苯丙酮尿症：患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸。患儿在3—4月出现智力低下，头发发黄，尿中因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。 苯丙氨酸 酶1 苯丙酮酸 酶2 酪氨酸 酶3 黑色素 苯丙酮尿症和白化病病因： 苯丙酮尿症 白化病 　　血友病是一种遗传性出血性疾病。发病原因是由于患者的血液中先天缺乏某种因子，因此一旦出血常血流不止。甚至死亡。 X染色体隐性遗传病 进行性肌营养不良（假肥大型） 1 2 6 4 5 7 3 12 11 13 10