遗传性运动感觉性周围神经病Ⅰ型的临床及电生理特点.pdfVIP

国神经精神疾病杂志 2010年 箜三鱼鲞 箜 217 · 论 著 · 遗传性运动感觉性周围神经病I型的临床及电生理特点 梁银杏 葛辉 廖松洁 姚晓黎 【摘要】 目的 研究遗传性运动感觉性周围神经病I型(CMT1型)患者的临床特征、肌电生理特点及二者的 相关性。方法 观察临床确诊的36例CMT1型患者 的临床特征 ，检测双侧上肢远端及下肢常规肌电图及周围神 经传导速度及波幅改变情况 ，并探讨CMT1的肌无力、萎缩程度与胫神经 、正中神经及尺神经CMAPs及 MCV的关 系。结果 36例临床确诊的CMT1型患者，男性多于女性，均在青少年期起病，主要临床症状为进行性双下肢或四 肢对称性远端肌无力和／或肌萎缩，本组患者症状局限于双下肢者2O例 (55．56％)。肌电图检查示所有患者均表 现为神经源性损害 ，胫神经、腓神经、正中神经和尺神经均有不同程度的传导速度下降甚至不能引出，波幅降低。随 起病年龄增大 、病程延长，正中神经、尺神经及胫神经的MCV有下降的趋势并可能测不出(r=0．39，P0．05)， CMAPs也出现类似的变化趋势 (r=0．28，P0．05)。且肌肉萎缩、无力程度与 CMAPs正相关而与 MCV无相关关 系。结论 CMT1多为青少年起病 ，以慢性进行性双下肢或四肢远端肌无力和肌萎缩为主要特征，肌电图和周围神 经传导速度是诊断 CMT1的可靠方法，并能预测疾病的进展程度。 【关键词】 CMT1 肌萎缩 肌电生理 运动传导速度 混合肌肉动作电位 【中图分类号】 R745，R741．044 【文献标识码】 A ClinicalandeIectr0physiol0gicfeaturesofTypeICharcot-M arie-Tooth disease．LIANGYinxing，GEHui，LIAO Songfie，YAOXiaoli．TheDepartmentofNeurology，theFirstAffiliatedHospital·of SUN Yat—senUniversity，Guangzhou 510080，China．Tel：020 【Abstract】 0bjective Toinvestigatetheclinicalandelectphysio1ogiccharacteristicsinTypeICharcot—Marie— Toothdisease(CMT1)．Methods Thi~ysixpatientswithCMT1wereretrospectivelystudied．Theclinicalandelectro— physiologicfeatureswereinvestigated．Routineelectromyograph(EMG)andnerveconductionhavebeenperformedinall patients．Thecorrelationbetweenclinicalseverityandelectrophyisiological changeswereanalyzed．Results Allthepa— tientspresentedsymmetricalprogressiveweaknessandnumbnessinthedistalpartsoflowerlimbs(20patients，55．56％) orfourlimbswithorwithoutmuscularatrophy．Themajorityofthepatientsweremale，withearlyonsetatyoungage．Nerve conductionstudyshoweddecreasednerveconductivevelocityandamplitudeinmedian，ulnar，tibialandperonealnervesin allthepatients，sugge