我国汉族人群HLAⅠ类经典基因单倍型及连锁分析_医学论文.docVIP

我国汉族人群HLAⅠ类经典基因单倍型及连锁分析_医学论文 我国汉族人群HLAⅠ类经典基因单倍型及连锁分析_医学论文 作者：袁方， 孙玉英， 骆媛， 梁飞， 刘楠， 金荔， 刘金锋， 刘曙光， 奚永志【摘要】 本研究旨在探讨我国汉族人群HLAⅠ类经典基因座位HLA、HLA、HLA位点的基因频率，单倍型频率及连锁特征。采用序列特异性引物(SSP) PCR低分辨基因分型技术对1 014例随机选择的无关个体的经典HLAⅠ类位点进行基因分型，并对其相关遗传学参数进行统计学分析。结果发现汉族人群中较为常见的HLA类基因是A*02(0.33)、A*11(0.24)、B*15(0.14)、B*13(0.13)、Cw*03(0.25)、Cw*07 (0.18)；较为常见的单倍型是A*02、A*11、A*02、A*11、B*46和B*13等，其中A*02、A*30、A*30、 A*02、B*46和B*58等单倍型呈现出显著的连锁不平衡；而A*0215、A*02、A*24、A*02、A*31等连锁不平衡性相对较低，其中A*24在重组事件中较常出现。此外，A*02、A*30、A*11、A*33、A*11、A*02、A*11等为常见扩展单倍型。结论： 本研究较系统地分析了我国汉族人群的HLA遗传学分布特点，为群体进化、临床移植及疾病相关研究等提供了有价值的遗传学资料。 【关键词】 遗传多态性 Abstract The aim of this study was to investigate the parameters of gene frequencies， haplotype frequencies and linkage disequilibrium of HLAinese Han population. HLAA, HLAB and HLACw loci were genotyped in 1014 unrelated China people using low resolution PCRSSP typing method, and their genetic parameters were analyzed by statistic methods. The results indicated that among all the detected HLAI genes, A*02(0.33), A*11(0.24), B*15(0.14), B*13(0.13), Cw*03(0.25) and Cw*07 (0.18) were the popular gene groups distributing in Chinese Han population, and A*02B*46(0.071), A*11B*15(0.051), A*02Cw*01 (0.084), A*11Cw*03(0.079), B*46Cw*01(0.095) and B*13Cw*03(0.071) were the predominant haplotypes in Han population. Additionally, A*02B*46, A*30B*13, A*30Cw*06, A*02Cw*01, B*46Cw*01 and B*58Cw*03 were statistically significant with strong linkage disequilibrium. While A*02B*15, A*02B*40, A*24Cw*03, A*02Cw*03 and A*31Cw*03 were in low linkage disequilibrium，among them A*24，A*02de useful genetic parameters for researches in colonial evolution, clinical transplantation and disease susceptibility. Key words HLAⅠ gene genetic polymorphism gene frequency haplotype frequency linkage disequilibrium J Exp Hematol 2007 15(5):1084-1089 人类白细胞抗原(HLA)是位于人类第6号染色体短臂上的一组紧密连锁的基因群，由HLAⅠ类、Ⅱ类、Ⅲ类基因组成，其编码产物可分布于不同类型的细胞表面，不但决定着宿主的组织相容性，而且参与宿主的免疫应答和免疫调节，其意义不仅限于移植免疫范畴，在机体防御外界细菌和病毒入侵以及自身免疫和某些传染性疾病相