我国部分可治性神经神经遗传病的诊治现状、问题及对策.pdfVIP

首届中国遗传与疾病论坛一．常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会 大会报告 我国部分可治性神经神经遗传病的诊治现状、问题及对策 张成 中山大学附属第一医院神经科广州510080 联系方式：Email：chengzhan9100@hotmail．com 【摘要】现状：可治性神经遗传病包括糖元累及病II型(Pompe病)、Fabry病、多巴反 应性肌张力障碍(DRD)、肝豆状核变性、发作性运动障碍(FKD)、核黄素反应性脂质沉积症 等。随着分子诊断技术的发展和普及，这些遗传病的基因诊断已经解决，几乎各个省均有检 测这些遗传病基因突变的实验室。国内有一批长期从事可治性神经遗传病诊断、治疗、预防 的老一辈临床专家，如得高望重的刘焯霖教授、梁秀龄教授、慕容慎行教授、王国相教授等， 也有一批中青年专家，他们活跃在神经遗传病诊断、治疗、随访和产前诊断的第一线，为推 动我国可治性遗传病的早期诊断和早期治疗积极地工作，并取得了一定的成绩。如对DRD、 FKD、核黄素反应性脂质沉积症早期确诊并及时治疗，可取得戏剧性性的治疗效果，患者从 运动困难、不能生活自理很快恢复运动能力、