小儿结节性硬化症治疗进展.pdfVIP

华实用儿科临床杂志2014年5月第29卷第9期ChinJ Clin 2014，V01．29，No．9 ·710· Appl Pcdiatr，May ·综述· 小儿结节性硬化症治疗进展 焦富勇 卫丽王杰民王亚乃： 【摘要】 小儿结节忡硬化症(TSC)义名Btmnleville病，临床表现为三联症，刘癫U、智力低下和面部向管 纤维瘤。本病实质为一组侵犯皮肤、神经、心脏和肾脏等多器官的常染色体显件遗传综合征。TSC患者的治疗 与预后往往不吲T其他疾病所致的癫U、肾肿瘤及肺lnJ质性疾病。近年来，在TSC的治疗力面己取得了‘定进 展，mTOR抑制剂可缩小室管膜下星形细胞瘤及血管纤维瘤的体积，以及改善TSC患者的肺功能。玑就TSC忠 者的神经、。肾脏及肺脏等力。面的最新治疗进展进行综述。 【关键词】 结节忡硬化症；治疗；进展；儿章 oftreatmentforchildrenwithtuberoussclerosis Jiemin， Studyprogress complexji“}Fuyong，Wei“，Wang Third Provincial WangYadong．Departmentt{Pedhztrics，the20illtedHo,wilal‘{Xijat?Ji,mtongUniverslty，Sh,anxi 7air710068，China People’SHospital，Xi author：WeiLi，Email：weili212@163．com Corresponding tuberoussclerosis childmnisMsonflinedBournevilledisease，the3 main [Abstract]The complex(TSC)in retantati()Ilall(1facial isaIlaut(IS(mml‘hmfinantdisease．Itisanim— symI)t‘)IIlSnamelyeI)ilepsy，mental angiofibromas．It causeof renalall(t diseaseinchildrenandmtuhs．The disease，an(1 p‘)rtant eI)ilepsy，skin puhnonmy apI)I、)pl{atethel‘aI)y all(1 f1)rTSC ayeoften(hiferentthanthatfi)rin(1ividualswitll him()I’s，01。intei‘stitial pr()gin)sispatients epilepsy，renal lung disease6、)IIl()thel‘causes．Inre(：ent hasbeenmadein oftullen)US yem‘S，ceztainpn){；ress lIlallagement s(：len)sis，inhit)i— totsofthemammMianof demonstratedof tingetrapamycin(mTOR)haveregressionastroeytomas，angiotibromas，and wellas in with mt【iclereviewsthe fhnction TSC．This emTe