MJD基因CAG不稳定性扩增与临床研究GeneMutationandClinicalAnalysisinMachadoJosephDise.pdfVIP

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2017-08-21 发布于重庆
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MJD基因CAG不稳定性扩增与临床研究GeneMutationandClinicalAnalysisinMachadoJosephDise.pdf

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MJD基因CAG不稳定性扩增与临床研究GeneMutationandClinicalAnalysisinMachadoJosephDise.pdf

A传HEREDITAS(Beijing)21(6):17一201999 MJD基因CAG不稳定性扩增与临床研究① 张宝荣I，黄鉴政1，夏家辉2，丁美萍1，朱永良‘ 应智林1潘乾2，汤熙翔2，姚梅琪 c1．浙江医科大学附属第二医院神经内科，杭州310009;2.湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室，长沙410078) 摘要：为了解Machado-Joseph病M（JD）基因突变及临床的神经电生理特点，对16个诊断为遗传性小脑性共济失调(S（CA）家系的45例病人及30例家系的“正常”人作MJD基因突变分析，检出MJD基因的病人行肢体运动及感觉神经传导速度M（CV及SCV)、脑干诱发电位(B（AEP)，视觉诱发电位(V（EP)的检查。结果检出10个家系25例病人及1例症状前18岁女孩有MJD基因突变，CAG三核昔酸重复73-- 79次，异常等位基因片段长380.402bp，均为杂合子；正常人CAG三核昔酸重复18--40次，等位片段长200--270bp，电生理发现MJD的SCV减慢比MCV明显，而下肢的MCV,SCV又较上肢明显， BAEP.VEP均有不同程度的潜伏期延长或波的异常；MJD的父亲遗传早于母亲，进展也较块，临床以小脑性共济失调为突出症状，其次为构音障碍、突眼等，肌肉萎缩仅见于晚期病人；MRI示小脑萎缩较明显，脑干萎缩并不严重，未见明显的颈髓萎缩。关键词：Machado-Joseph病；基因突变；临床电生理中图分类号：R394;Q424 文献标识码：A 文章编号：0253-9772(1999)06-17-20 GeneMutationandClinicalAnalysisinMachado-JosephDisease ZHANGBao-rong,HUANGJian-zhengl,XIAJia-hui2,DINGMei-t)inQl /-tiuYong-slang一，Yt1V11Lni-1111-,FANdlan,TANGXi-xiang`,YAOMei-qi (1.DepartmentofNeurology,SecondHospital.ZhejiangMedicalUniversity,Hangzhou310009,China; 2.NationalLaboratoryofMedicalGenetics,HunanMedicalUniversity,Changsha410078,China) Abstract:Tonivestigatethegenemutationofclinicalandneuroelectrophysiologicalcharacteristicsin Machado-Josephdlsease(MJD),Thegenemutationwasdetectedin45patientsdiagnosedas spinocerebellarataxia(SCA)and30“healthyrelatives·Brainstemevokedpotentials(BAEP),visual evokedpotentials(VEP)andmotorconductionvelocity(MCV)andsensoryconductionvelocity(SCV) wereperformedonMJD.Genemutationsweredetectedin25patientsanda18-year-oldgirlamong16 families.TrmucleotiderepeatsofCAGwere73一79.Thefragmentsofabnormalalleleswere380-402bp, andallpatientswereheterozygous.Thecopynumbersofnormalalleleswere18一40,fragmentsfrom202 一270bp.SCVreductionwasmuchobviouscomparedtoMCV,MCVandSCVinlowerlimbweremuch moreslowthanthatinuppers.BAEP,VEPwerealsodelayedinlatency.Theanticipationinparentalsex biasweremuchmoreobvioiusthanthattomatentals.Cerebellarataxiawasmos