关于重大疾病相关基因研究的思考和建议.pdfVIP

维普资讯 斟一 医 学 7乡 关于重大疾病相关基 因研 究的思考和建议 Thoughts on the Research ofG enes Relative to Serious D iseases 、／ 汤 健 陈光 慧 马大龙 。 科 大学 北京 100083) 重 大疾 病 相关基 因的克 隆是 一个 世界 范 围的 固定的，是难变 的，但是不是不变 的。否则 ，怎么会 重大课题 ，国际上 已经 投入 巨大人力 、物 力和财 力 ， 从 一个 由几百个基 因组成 的低等生物 ，演 化到有 10 并取得 了很 大成 果 。现在 重大疾病 的基 因的克隆亦 万个基 因的人类 呢?在 漫长 的历史演 化过程 中，一 已列为 我 国生物 科学 研 究的重 大课 题 ，这是 一个 非 些生物种族消失 了，一些生物保存下来 ；一些基 因 常必要 的重大科学决策 ，必将对 我 国生物科学和 医 退化 了，一些基 因产生了。其变化 的最主要 的动力 ， 药卫生领域产生重要影响 。 就是环境的变化 !因此 ，研究和 克隆环 境诱 导的基 因，是十分有意义的 ，不仅对 疾病 发生 ，亦对认 识 自 一 、 环境诱导基 因 然和我们 自己有重要意义。 疾 病 ，除 了遗传病 以外 ，绝 大 多数都 是环境 因 二 、寻找疾病相关基 因的方法 素与遗传因素相互作 用而引起 的 。即使是遗传病 ， 亦与环境 有关 。因此环境 因素 的作 用 ，在疾病的发 怎样去寻找和克隆■大疾病 的相关基 因?应用 病 ，尤其是心血管病和肿瘤的发病 中就特别重要 。 连锁分析和遗传分析是一个■要 的方法和途径 。尤 环境 因素可 以引起基 因结构 、表 达和基 因功能 其对遗传性疾病更具有■要的意义 。但是 ，对心血 的改变 ，以适应人体生活和生存的需要 。因此 ，人体 管、肿瘤这类数 ■大遗传性不显著 的多基 因、多因 的基 因虽然是有限的 ，环境 的变 化却是无限 的。人 素 的疾病可能不是一个最好 的办法 。人fNx,t心血管 体有 10万个基 因 ，目前认 为有功 能的基 因只有 5～ 病进行多态性分析 ，已有近 2o年 ，涉及 的基 因不下 1O ，约 1万个左右 。它们 是人类的 “现役基 因”，对 几十种 。但是 目前除了血管紧张素原 的基 因以外 ， 我们人类生存和健康具有重要意义 。但是那些所谓 一 个致病 基 因亦没有确定 。就 是血管紧张素原 的基 “无功能 ”的基 因 ，可 能并不是真 正没有 功能 的。它 因，亦有很多争议 ，有人报告有 ，有人报告无 ，或者 们可能是发育过程 中 “退化 ”的基 因、“退役 ”的基 是在某些种族人群 中有 ，在另 一些情况下则无 。近 因、“静 息”的基 因 ，或者 是为 了适应 人体 内外环境 年来 ，应用遗传连锁分析 的方法 ，虽然亦找到 了一 变化 的 “预备基因 ”。这 些基因在人体 内外环境变化 些相关基 因 ，如老年痴 呆 、帕金森 氏病 、舞蹈 病 、乳 的条件 下 ，可 能才显示和发挥 功 能。它们是环 境诱 腺癌和肥胖病等相关基 因 ，但是太少 了、太慢 了。我 导基 因。如 维 甲酸 、砷 ……等诱 导基 因是药物 介导 们还 不敢 说这 些基 因就是这些疾病