第三节人类遗传病1.pptVIP

五、染色体异常遗传病： 先天性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病。 如：21三体综合症,猫叫综合症。 性染色体XO型 调查人类遗传病的两种调查方式 人类遗传病的调查可以分为两种情况：一是调查某种遗传病的发病率；二是调查某种病的遗传方式。 调查统计某种遗传病在人群中的发病率应在人群中随机抽样调查，然后用统计学方法进行计算。某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%。调查某种遗传病的遗传方式应在某个典型的患者家系中进行。 调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病（仅这类遗传病符合孟德尔遗传规律），如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等 调查内容/项目 调查对象 注意事项 结果计算及分析 遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患者人数÷被调查人数×100% 遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因显隐性及所在的染色体类型 例1：某研究学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××遗传病的发病率”为子课题。下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方式最合理的是（ ） A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B.研究红绿色盲的发病率，在学校内随机调查 C.研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查 D.研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查 拓展：某研究学习小组以“研究××遗传病的遗传方式”为子课题，调查人群中的遗传病。下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是（ ） A.红绿色盲，在学校内随机抽样调查 B.白化病，在患者家系中调查 C.软骨发育不全，在市中心随机抽样调查 D. 青少年型糖尿病，在患者家系中随机调查 B B 例2：（多选题）关于人类遗传病的叙述不正确的是（ ） A.人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果 B.镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变 C.猫叫综合征是由于染色体数目变化引起的 D.调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病 例3：系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常建立系谱图必需的信息不包括（ ） A.性别、性状表现 B.亲子关系 C.遗传病是显性还是隐性，是在常染色体上还是在X染色体上 D.世代数以及每一个体在世代中的位置 CD C 例4.某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论中不太合理的是（ ） A．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如 原发性高血压、冠心病等B．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据C．为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病 A 1、下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基基本步骤。 ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 ②汇总结果，统计分析 ③设计记录表格及 调查要点④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据.其正确的顺序是 A．①③②④ B．③①④② C．①③④② D．①④③② 2、在“调查人类某遗传病发病率”的实践活动，正确的做法有 A．调查群体要足够大 B．要注意保护被调查人的隐私 C．尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病 D．必须以家庭为单位逐个调查 六.遗传病的监测和预防 1、我国遗传的发病状况：　　统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！　　我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。 六.遗传病的监测和预防 2、危害： 危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担； 某些精神病患者给社会治安带来危害。 3、手段：遗传咨询、产前诊断等 六.遗传病的监测和预防 （1）遗传咨询的内容和步骤： 3、手段：遗传咨询、产前诊断等 医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 分析遗传病的传递方式 推算出后代的再发风险率 向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。 六.遗传病的监测和预防 （2）产前诊断：是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段