红蛋白数量性状相关基因的研究进展.pdfVIP

HEREDITAS (Beijing) 2010 4 , 32(4): 295 ―300 ISSN 0253-9772 综述 DOI: 10.3724/SP.J.1005.2010.00295 胎儿血红蛋白数量性状相关基因的研究进展 郭晓强 , 050081 胎儿血红蛋白(HbF)是一种主要在胎儿期间大量存在的血红蛋白, 但成年后含量极少, 然而少量人群及 部分镰刀型贫血和地中海贫血患者体内仍保留一定量的HbF, 其存在对缓解贫血临床并发症具有重要益处。以 往研究已经确定影响 HbF 数量性状的基因座定位于 6q23 和 2p15, 而最新的一系列研究表明, 定位于 6q23 的 HBS1L-MYB 和2p15 的BCL11A 与HbF 含量关联最高。这些研究一方面有助于理解HbF 表达机理, 另一方面 也为镰刀型贫血的治疗提供了潜在的药物靶点。文章对 HbF 表达的数量性状相关基因的研究现状及潜在应用 进