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苯丙氨酸羟化酶基因突变分析及与临床严重度相关性的研究.pdf
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中日友好医院学报 年第 卷第 期 ! ! !
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临床论著
苯丙氨酸羟化酶基因突变分析及
与临床严重度相关性的研究
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梁海燕 靳耀英 喻唯民
中日友好医院 妇产科 中日友好临床医学研究所 细胞生物室 北京
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摘要 目的 检测苯丙酮尿症 患者苯丙氨酸羟化酶 基因突变谱 探讨其突变率与临床严重度的相
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关性 方法 #0 例+,- 患者根据其治疗前的血苯丙氨酸浓度进行临床分型 同时提取其基因组12. +34 扩
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增 基因外显子 和 用单链构像多态分析 变性高效液相层析 和直接测序 种
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方法筛查 基因突变 用 等级相关分析临床严重度和突变基因型的相关性 结果 种突变
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和 在中国 人群中未见报道 其中 种突变 和 为国际首次
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