分子生物学 教学课件 作者 郜金荣 主编 第七章 真核基因组及其基因表达调控.pptVIP

尚辅网 尚辅网 第七章 真核基因组及其基因表达调控 第一节 真核生物基因组 第二节 真核基因的结构 第三节 真核基因表达的调控 第一节 真核生物基因组 重复序列 基因家族 逆转病毒和癌基因 真核细胞中的转座因子 真核细胞中的线粒体基因组和叶绿体基因组 C值悖理? N值悖理？ 一、真核基因组特点 二、真核基因组中DNA序列的分类 (一)高度重复序列(重复次数：1O6) (二)中度重复序列(重复次数： 1O2 －1O5) (三)单拷贝序列(Unique Sequence) 包括大多数编码蛋白质的结构基因和基因间 间隔序列。 Types of repeat 二、真核基因组DNA序列的分类 (一) 高度重复序列（重复次数lO6) 约占10-60％，在人基因组中约占20％ 1. 卫星DNA (Satellite DNA) 2. 反相重复DNA： 回文结构： GGTACC CCATGG 常见于基因的调控区和特异蛋白结合区。 卫星DNA (Satellite DNA) (二)中度重复序列 1．中度重复序列的特点 ① 重复单位序列相似，但不完全一样， ② 散在分布于基因组中． ③ 序列的长度和拷贝数非常不均一， ④ 中度重复序列一般具有种属特异性，可作为DNA标记． ⑤ 中度重复序列可能是转座元件。 (二)中度重复序列 2．中度重复序列的分类 ① long interspersed repeated segments，LINES，长散在重复序列 长度1000bp(可达7Kb)，拷贝数104-105，如人LINES ② Short interspersed repeated segments， SINES，短散在重复序列 长度500bp，拷贝数105．如人Alu序列 *人类基因组中的重复序列标记 1、A1u序列 2、可变数目串联重复序列（VNTR） （小微卫星DNA） 3、微卫星DNA（microstallite DNA） 1、A1u序列 含有Alu酶切位点 重复单位长300bp：130bp+31bp+130bp，其5′端有-17-21bp的正向重复序列。 通过RNA，再反转录成cDNA，插入人类基因组 可转录成hnRNA，但在mRNA成熟过程中被切除 2、可变数目串联重复序列 Variable number tandem repeat， VNTR． 又称小卫星DNA (minisatellite DNA) 短重复单位(6-70bp)串联重复(6-100次以上)，核心序列：GGT GGG 。 VNTR多态性—分子标记—DNA指纹图（fingerprint） 3、微卫星DNA （microstallite DNA） Simple repeat sequence， SRS 2-6个核苷酸组成的重复单位串联重复(10-60次)，两侧为特异的单拷贝序列。 双核苷酸重复：（AC）n、（TG）n， 5万-10万拷贝． 新一代遗传标记，人类基因组研究，肿瘤，遗传病． 三、基因家族和假基因 一组功能相似、核苷酸序列具有同源性的基因． 可能由某一共同祖先基因经重复和突变产生。 基因家族的特点： ① 基因家族的成员可以串联排列在一起，形成基因簇(gene cluster)或串联重复基因，如rRNA、tRNA和组蛋白的基因； ②有些基因家族的成员也可位于不同的染色体上，如珠蛋白基因； ③有些成员不产生有功能的基因产物，这种基因称为假基因 (Pseudogene)． Ψa1表示与a1相似的假基因． 假基因 基因家族分类 编码RNA的: rRNA 、tRNA、 snRNA等； 编码蛋白质的: 组蛋白基因 珠蛋白基因 生长激素 rRNA 基因 l00copy． rRNA基因簇(重复单元18S - 5.8S - 28S RNA） 超基因家族 (Supergene family) 由基因家族和单基因组成的大基因家族，结构上有程度不等的同源性，但功能不同． 免疫球蛋白超基因家族,丝氨酸蛋白酶族,ras超基因家族 四、真核细胞中的转座因子 （一）酵母菌的转座子 （二）果蝇的转座子 （三）植物中的转座子 麦克林托克与Ac-Ds系统 五、线粒体基因组和叶绿体基因组 （一）线粒体基因组： 1．所有的基因都位于一个单一的环状DNA分子上 2．遗传物质不为核膜所包被 3．DNA不为蛋白质所压缩 4．基因组没有包含那