先天性巨结肠RET基因多态性研究的论文.pdfVIP

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2017-08-20 发布于安徽
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先天性巨结肠RET基因多态性研究的论文.pdf

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二，大会交流先天性巨结肠RET基因多态性研究钭金法熊启星李民驹章希圣冯志刚钱云忠高志刚秦琪朱雄凯浙江大学医学院附属儿童医院(310003) disease，HD)是小儿外科常见疾病，在高加索人，非洲黑人、亚先天性巨结肠(Hirschsprung’S 洲黄种人的发病率分别为万分之1．5、2．1、2．8，亚洲人种发病率最高。近年来研究发现RET基因单核 nucleotide 苷酸多态性(Single 一步推断主要的HD相关单倍型，并对照其他种族人群已有数据，分析浙江汉族人群的SNPs分布特点。材料和方法 1．临床资料全部病例均为本院确诊的浙江籍汉族HD患儿，共123例。全组病例有12例为长段型病变，其余为短段型病变。对照组均来自本院正常体检d,Jh，排除消化道和神经嵴相关畸形，共194例。两组人群在性别构成差异无统计学意义。 2．DNA提取、引物及合成、PCR反应及测序患儿及对照组抽取外周血2ml，3．8％枸橼酸钠抗凝，抽提DNA。根据文献报道确定研究的4个增，产物经2％琼脂糖电泳，染色观察，确认后进一步测序。 3．统计方法用Hardy—Weinberg平衡定律来检验样本人群中基因频率与基因型频率是否平衡。基因和疾病的相关性分析用)C2方检验，以P0．05确定为差异有统计学意义，基因多态性与HD间相关性以比值比 (odds ratios，ORs)及其95％可信区间(confidence 计算。结果 1．各位点基冈型与HD风险病例组和对照组RET基因各位点基因型分布情况与HD风险关系(表1)，病例组和对照组中各异有显著性(PO．01)。 224 表1 RET基因型频率分布及HD风险病例N(％)对照N(％) 位位点点基因型基因型值(95％CI P值(’C2值)值(’C‘值) N=123 N=194 1．OO RET．5GAGG 5(4．1)49(25．3) 0．0l AG 35(28．5)106(54．6)3．236(1．195～8．764) O．001 AA 83(67．5)39(20．1)20．856(7．706～56．452) RET．1ACAA 3(2．4) 23(11．9) 1．00 AC 22(17．9)96(49．4) 75(38．7)10．018(2．89934．622)0．001 CC 98(79．7) RET135GAGG 8(6．5) 54(27．8) 1．OO 107(55．2) AG 37(30．1) 0．OOl AA 78(63．4)33(17．O)15．955(6．84l37．207) RETc2307TGTT 9(7．3) 42(21．6) 1．00 AG 26(21．1)110(56．7) O．001