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DNA 适量牛奶,少食米、面、肉类等高蛋白食物。第一
PCR基因扩增,进行分子杂交基因图谱分析
或基因DNA测序,产前准确诊断胎儿基因是否正 周蛋白质为lg/kg/天,血氨降至37.3tmlol/L调高至
常,去劣存优,达到优生的目的。我们对这家系研 1.59,k∥天。同时服用瓜氨酸、精氨酸(0.19/l,g/
究,第一胎OTC男孩已故,无从检查;第二胎发病 天),并加入5—10%葡萄糖口服疗效良好。
表现病状相似,经母子基因诊断均为X染色体 患儿可进行肝脏移植治疗,取母肝1/5—1/4,
OTC基因exon4,第75位A突变为G(护G)而致移至病儿再生,但手术费需20万以上,术后一年内
病。目前,待其怀孕18周时,再作产前诊断。 每月抗排斥药费约2000元,次年每月约1000元,
OTC缺乏症,目前还没有特效药物治疗,早期 第三年每月约500元,以后每月约300元,保守治
诊断、早期治疗是挽救患儿的关键,对于可疑患 疗。这负担实在太沉重,一般家庭难以承受,最好
儿,应及早进行血氨测定、血、尿氨基酸分析及尿 是进行产前诊断预防患儿出生,我们也帮助这位
乳清酸测定等有关检查,确诊后给予合理饮食治 母亲申请再生育的指标,怀孕18周就可以诊断,能
疗,预防高氨血症的急性发作,改善预后。以低蛋 帮助她生个健康的娃娃是我们的愿望。
白饮食为主,如蔬菜、马铃薯、红薯、水果、马蹄粉,
生殖道感染患者的精子染色体畸变研究
重庆市人口和计划生育科学技术研究院(400020)马明福蔡敏李练兵李新生
重庆市卫生局疾病控制处邝富国
【摘要】:背景与目的探讨生殖道感染者与人精子染色体畸变的关系。材料与方法采用人精子染色体试验,分析15例非
淋茵感染者和lO例淋茵感染者的精子染色体核型。结果观察非淋茵感染者精子染色体1082套,非整倍体数12(1.
45%),结构异常数37(33.63%);非淋茵感染者与对照组比较有差异.鉴于试验样本小,需大样本的研究,为,临床诊治和预
防生殖道感染提供有效的科学依据.还应结合荧光原位杂交、Y染色体基因微缺失综合评价。
【关键词】 生殖道感染;精子染色体;畸变
FtteetsonChn薯n啮oHtA,berralionofGenitaltractinfecti舳lq[tmmla
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MA National And
At/ng—ful,CA/M/hi,ⅡL/an—b/,.gl。KUANG,k—gui2(1.InstituteofChongqingPopulationFamilyPlanning
400020,China2.Diseas Division Health 400020)
Sciene,Chongqing ControllingofChongqingMunicipalBureau,Chongqin
BACKGROUNDAIM_,Tothe betweenchromoflomeaben蚯onof and
【ABSTRACT】 investigaterelatiomhip human$13dm3a[o/Da
tractinfection.MATERIALAND ofhuman from15ca蝴withthe
MErI-IOI)S:C.‰inosolTle
genital Karyotyr虻analysisspemlatozoa
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