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胱氨酸结石、嘌呤结石的症状分析 胱氨酸结石、嘌呤结石的症状分析 病情描述：性别；男年龄：５５胱氨酸结石,嘌呤结石各是由什么原因引起?在生活饮食上应如何注意和应如何治疗? 专家意见： 你好。理论上,胱氨酸结石的预防和溶石治疗措施包括：①减少胱氨酸摄入;②增加液体摄入以降低尿胱氨酸浓度;③碱化尿液以增加胱氨酸的溶解度;④应用硫醇类药物,通过硫醇类二硫化物交换反应以提高胱氨酸的溶解度.　　胱氨酸结石病人除注意饮食及多饮水外,药物预防包括两个方面：碱化尿液和降低尿胱氨酸浓度至300毫克/天以下.碱化尿液药物包括碳酸氢钠,枸橼酸钾,枸橼酸钠或乙酰唑胺等.因为口服枸橼酸钾后,尿中枸橼酸酸盐是升高的,从而抵消了因尿pH升高而导致的磷酸盐过饱和结晶作用;另据研究,钠离子有增加尿胱氨酸排泄的作用：①在体外胱氨酸尿中加入青霉胺可防止胱氨酸结晶;②胱氨酸尿病人口服青霉胺可降低尿胱氨酸排泄;③治疗期间,用纸层析法研究尿液显示有半胱氨酸—青霉胺出现,其溶解度比胱氨酸高50倍.此后,临床上又有长期应用青霉胺降低尿胱氨酸排泄的报告.青霉胺的作用机制：①同尿路内胱氨酸进行二硫化物交换反应形成半胱氨酸—青霉胺;②在细胞外液中形成半胱氨酸—青霉胺二硫化物,降低血浆胱氨酸水平,减少其在肾小球滤过;③可能干扰胱氨酸代谢.有人应用D-青霉胺治疗15例胱氨酸结石,其中8例结石溶解,7例失败.失败的最常见原因是共存非胱氨酸结石成分如磷酸镁铵,草酸钙磷酸钙等.　　青霉胺副作用较多,包括急性药物过敏反应(发热,皮疹,关节痛和淋巴结病),味觉障碍及药物诱导的蛋白尿.约50病人可有副作用且有时相当严重,限制了临床应用.在治疗头几个月,需定期做白细胞计数和尿液分析.有皮疹或发烧者应暂时停药,待白细胞计数正常后再减量使用.因为青霉胺可使磷酸吡哆醛失活而产生一些维生素B6缺乏的表现,故建议常规应用维生素B6,每日50毫克.青霉胺禁用于既往有肾小球疾病或肾病综合征病人.妊娠妇女严格控制使用,除非绝对必要.　2.α-巯丙酰甘氨酸1968年King首次报告用α-巯丙酰甘氨酸可有效地降低尿胱氨酸排泄,以后又有很多成功的报告.α-巯丙酰甘氨酸能使尿胱氨酸转变为更易溶解的形式,并可降低尿胱氨酸饱和度,其机制同青霉胺.故α-巯丙酰甘氨酸能预防新结石形成,并可溶解胱氨酸结石、祝早日康复。 小儿胱氨酸病治疗前的注意事项？ 病情描述：小儿胱氨酸病治疗前的注意事项？ 专家意见： (一)治疗本病为遗传性疾病，无根治办法。主要防治胱氨酸结石形成及其并发症。　　1.饮食控制低蛋氨酸(胱氨酸最重要的前身)饮食，有时可中度减少胱氨酸尿。　　2.增加饮水量尤其夜间，以防止尿浓缩时析出胱氨酸结晶，每天摄水量至少在4L以上，使尿胱氨酸浓度稀释，保持在250mg/L以下。　　3.碱化尿可服枸橼酸钠或碳酸氢钠(10～38g/d)以碱化尿液(使尿pH7.5)，可增加胱氨酸溶解度，防止结石形成。一般尿pH7.5时，胱氨酸的溶解度最高(约溶解250mg/L)，但有促进磷酸钙沉积之危险。也可在睡前服用乙酰唑胺(醋唑磺胺)(250～500mg)。　　4.药物治疗　　(1)青霉胺(D-penicillamine)：是β-二甲基半胱氨酸，它可减少尿中游离胱氨酸约50%，同时又与胱氨酸作用生成可溶性半胱氨酸-青霉胺二硫化合物从尿中排出，故能防止结石形成。用法：1～2g/d，分3～4次服。本药常有副作用如皮疹、发热、关节痛、骨髓抑制、类狼疮反应、肾损害(肾病综合征)等。因此，本药只用于上述一般治疗不能控制及严重胱氨酸结石的病例。　　(2)较新的药物：如N-乙酰-D-青霉胺(N-acetyl-D-penicillamine)，毒性较低，有相同效果。　　(3)硫普罗宁(Mercaptopropionylglycine)：作用同青霉胺，但毒性较少。　　(4)二硫苏糖醇(DTT)：能降低细胞内胱氨酸含量。　　(5)巯乙胺(胱氨酸胺)：可移除细胞内的游离胱氨酸。　　(6)大剂量维生素：疗效不肯定。　　5.肾结石治疗可考虑用体外震波碎石或手术取石。　　6.对症治疗维持水电平衡、纠正酸中毒。给予大剂量维生素D治疗佝偻病。防治尿路感染，尿路梗阻。　　7.透析疗法和肾移植尿毒症则予以透析或肾移植治疗。　　(1)透析疗法：虽不能去除组织和细胞中沉积的胱氨酸，但可使肾衰患者继续生长，并为肾移植做准备。　　(2)肾移植：术后症状改善，生长恢复。有报告移植肾中仍能发现胱氨酸沉积;肾移植的远期效果待定。　　(二)预后本症预后不好，多于青春期前发展成尿毒症而死亡。 胱氨酸结石 周岁 专家意见： 理论上，胱氨酸结石的预防和溶石治疗措施包括：①减少胱氨酸摄入；②增加液体摄入以降低尿胱氨酸浓度；③碱化尿液以增加胱氨酸的溶解度；④应用硫醇类药物，通过硫醇类二硫化物交换反应以提高胱