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第一章 概述 什么是人类遗传学? 人类遗传学研究方式的特点 为什么要学点人类遗传学知识？ 关于人类遗传学的几个基本概念 一、什么是人类遗传学? 1、人类遗传学概念 （1）遗传学（ genetics）是研究生物遗传和变异规律的科学 。 （2）人类遗传学（human genetics）是遗传学中一个重要的分支学科，它是专门探讨研究人类遗传和变异规律的一门科学。 2、遗传和变异 （2）变异：也是生物世界的一个普遍现象a、概念：就是同种个体之间差异现象。 如“一母生九子，连娘十个样”、“ 一母生九子，九子各别”，“人上一百种，种种色色”、“千人千面” b、意义：—变异是进化的原料，自然界形形色色，千差万别，丰富多彩 4、人类遗传学包含的分支学科 （1）人类遗传学原理与医学实践结合形成分： a、医学遗传学 b、临床遗传学 （2）横向、纵向的比较研究分： a、人类群体遗传学 b、进化遗传学 c、发育遗传学 d、行为遗传学等分支。 3、人类遗传学研究方法： （1）社会普查：通过发病群体普查，特别是患者亲属普查来判断是否是遗传性疾病，确定发病率和基因频率。 （2）系谱分析：对患者家族所有成员的发病情况追踪调查，绘制成系谱图，确定该遗传病的分布和遗传方式。现在用此法鉴定单基因遗传病及遗传方式。 四、关于人类遗传学的基本概念和定律 1、有关的名词术语(1)基因(gene):基因是DNA分子上具有一定遗传效应的一段特定的核苷酸序列。(2)基因座：基因在染色体上的具体位置称为基因座。 (3)野生型基因与突变型基因： a、野生型基因：是指自然群体中出现最多的基因类型叫—。 b、突变型基因：由野生型基因突变而来，表现变异的基因叫—。 c、+/y（+：野生型，灰身；y：黄身） (4)等位基因：在同源染色体上位点相同、控制同类相对性状的一对基因，叫—。 (7)表现型与基因型： a、表现型：又称为表型，是生物个体所表现的性状总和。 b、基因型：又称为遗传型，是生物个体的基因总和。 1797年英国的奈特（Knight，T） 豌豆杂交实验： P 灰色×白色 F1 灰色 F2 灰色 白色 但未统计分析，只发现了这一现象。 孟德尔定律的二次发现 荷兰阿姆斯特丹大学的教授狄夫瑞斯（deVries） 德国土宾根大学的教授科伦斯（Correns,C.E） 奥地利维也纳农业大学的讲师切尔迈克（Tschermak）1900年分别同时发现了孟德尔的业绩。 狄夫瑞斯：进行了见月草杂交试验，发现F2的分离比为3:1。 1900年3月26日论文“ 杂种分离法则” 发表在《德国植物学会杂志》(18)83-90;和法国科学院的《纪事录》(130)845-847。狄夫瑞斯曾从L.H拜莱的《植物育种》中查到孟德尔的工作。他在德文版中提到了孟德尔的工作，但在法文版中却只字未提。 科伦斯于1900年4月21日阅读狄夫瑞斯法文版的论文，发现其结论和自己的实验结果相同，尽管文中未提到孟德尔，但科伦斯已从老师未格里处知道了孟德尔的工作，于是他撰写了“ 杂种后代表现方式的孟德尔法则” 一文，1900,4,24日发表在《德国植物学会杂志》(18)158-168。这对重新发现孟德尔法则起了重要的作用。 切尔迈克也作了豌豆杂交试验，发现了分离现象，撰写了“ 关于豌豆的人工杂交”的讲师就职论文，清样出来后他读到了狄夫瑞和斯科伦斯的论文，于是急忙投寄论文摘要，于1900年6月24日也发表在《德国植物学会杂志》(18)232-239.三个人的工作都发表在《德国植物学会杂志》，都证实了孟德尔法则， 这就是遗传学发展史上著名的孟德尔法则的重新发现。将1900年定位孟德尔法则的重新发现年。 2) 卓越的洞察力 数学基础 扎实 “融会贯通” 豌豆杂交实验 （a+b)2=a2+2ab+b2 3 : 1 ？ 1 : 2 : 1 d、显性性状：在F1代表现的某一亲本的性状。 e、隐性性状：在F1代没有表现的、而在F2代中表现出的某一亲本的性状。 3、孟德尔第二遗传定律—自由组合定律 （1） 实验： 图1-2（2） 分离比：9：3：3：1 (5)纯合体与杂合体 a、纯合体：对一对等位基因来说，体细胞中的两个基因成员相同，如AA或aa ，这样的个体叫— b、杂合体：对一对等位基因来说，体细胞中的两个基因成