财团法人奇美医院 子病理科 X染色体脆折症 （ Fragile X.docVIP

財團法人奇美醫院 分子病理科 X染色體脆折症 ( Fragile X Syndrome ) 檢驗申請單 台南縣永康市(710)中華路901號 TEL: 06-281-2811轉52619〈卓偉誠先生〉FAX: 06-251-7864 姓 名： ______________ 男、女 生日：_____年_____月_____日 身份證號：____- _________________ 送檢醫師： __________________ 醫院：___________________ 病歷號：________________________ 戶籍地址 ： 縣 市 市鎮 區鄉 里 村 路 街 段 弄 號樓 電話 ： 現住地址 ： 縣 市 市鎮 區鄉 里 村 路 街 段 弄 號樓 行動電話 ： 檢體類別 ：□ 血液 □ 流產組織 □ 臍帶血 □ 羊水細胞 □ 濾紙血片 □ DNA 送檢日：____年____月____日 ____ 男性：濾紙血片PCR排除分析 及 Southern Blot Hybridization確認診斷分析 檢體：以新生兒篩檢濾紙片，沾滿三個血點，陰乾後置入膠袋內，並在室溫下一週內寄出。 報告：PCR排除篩檢報告，將在2~4週內完成。若分析結果顯示疑為FXS患者時，將另請補寄3-mL血液〈請置於EDTA管中〉，將再做Southern blot分析來確認診斷。 費用：免繳費用。所需檢驗費將憑本資料及檢驗報告，向政府相關單位請領補助。 ____ 女性：Southern Blot Hybridization分析〈確認FXS診斷 及 Carrier篩檢〉 檢體：以EDTA管抽取3-mL血液，或養滿一個T25 flask之羊水細胞〈請先電話連絡〉，在當天室溫下以快遞寄出。 報告：檢驗報告將依下列情況，分別在兩或四週內完成。 費用：除憑本資料及檢驗報告，向政府相關單位請領〈部份補助〉外，自繳費用為 ____ 急件：新台幣貳千五佰元整(兩週內完成篩檢報告)〈多屬產前檢查〉。 ____ 常規：新台幣五佰元整(四週內完成篩檢報告) 檢驗適應症： 本人有不明原因之智障、自閉或過動（不確定積分歸屬時則在該項目前打ˇ即可） (摘自Journal of Pediatrics 1996;129:611) 積分 0 1 2 □智能不足 □ IQ＞85 □ IQ70-85 □ IQ＜70 □長型的臉 □ 無 □ 輕微 □ 明顯 □大而明顯的耳朵 □ 無 □ 輕微 □ 明顯 □過動 □ 無 □ 過動 □ ADHD □自閉性行為 □ 無 □ 有一項 □ 一項以上 四等親(表兄弟姊妹、堂兄弟姊妹)以內之親人有Fragile-X syndrome 相關病史或不明原因之智能障礙 檢驗結果：□未發現異常 □需進行南方轉漬雜合確認分析 □重送檢體 □異常_________________________ 報告日期：____年____月____日