遗传学 教学课件 作者 姚志刚赵凤娟 主编 第10章 基因突变.pptVIP

尚辅网 尚辅网 第十章 基因突变 本章内容 第一节 基因突变的概述 第二节 基因突变的检出 第三节 诱发突变 第四节 DNA的损伤与修复 第一节 基因突变的概述 所谓基因突变（gene mutation）是指发生在单个基因结构内部、从一种等位形式改变为另一种等位形式的变化，从而导致生物体或细胞的基因型发生稳定的、可遗传的变化的过程。由于基因突变是基因内部DNA分子上微小的改变，在染色体结构上看不出变化，因此又被称为点突变。 从野生型变为突变性，称为正向突变（forward mutation）；反之，从突变性也可变为野生型，则称为回复突变（back mutation）或逆向突变（reverse mutation）。 二. 突变体的表现类型 形态突变(morphological mutation) 失去功能的突变（loss-of-function mutations） 致死突变(lethal mutation) 三. 基因突变的特性 生物个体发育的任何时期中均可发生突变，即体细 胞和性细胞均能发生突变。 （二）突变的稀有性 指在自然条件下突变率很低。 例如，每代每个基因的突变率，果蝇大约为10-4-10 -5 ，人类为10-4-10 -5 ，细菌是10-5-10 -7 。 如果需要筛选某种特定的突变体，需要提高突变率，采用人工诱变。 （三）突变的可逆性和重演性 突变的可逆性：基因突变的发生方向是可逆的。 ★正突变(forward mutation)：显性基因A?隐性基因a； ★反突变(reverse mutation)：隐性基因a?显性基因A。 ★通常认为：野生型基因是正常、有功能基因；而最初基因突变往往是野生型基因突变而丧失功能、发生功能改变，表现为隐性基因。所以反突变又称为回复突变(back mutaiton)。 通常用u表示正突变频率、v表示反突变频率，则： 正突变u 野生型?===========?突变型 反突变v 正突变与反突变的频率 ◆正突变与反突变发生的频率一般都不相同。多数情况下：正突变率总是高于反突变率。 ◆原因在于： ★正常野生型基因内部存在许多可突变部位，其中之一结构改变均会导致其功能改变； ★但是一旦突变发生，要回复正常野生型功能则只能由原来发生突变的部位恢复原状。 突变的重演性： 同一突变可以在生物的不同个体上多次发生。 ★同一基因突变在不同的个体上均可能发生； ★不同群体中发生同一基因突变的频率相近。 （四）突变的多方向性 突变的多方向性：指基因突变可以多方向发生，即基因内部多个突变部位分别改变后会产生多种等位基因形式。 例如：A基因不同部位发生改变产生突变基因a1、a2、a3等对A均表现为隐性的基因。新基因可能均是无功能的，也可能各具不同功能。 （五）突变的有害性和有利性 突变的有害性： 大多数基因的突变，对生物的生长与发育往往是有害的。 ★生物的野生型基因都是正常有功能的； ★生物细胞内现有的基因是通过长期自然选择进化而来，并且基因间达到某种相对平衡与协调状态。 ★因此，基因突变可能会导致： 基因间及相关代谢过程的协调关系被破坏。 ★基因突变与表现往往会导致当代生物个体： 性状变异、个体发育异常、生存竞争与生殖能力下降，甚至死亡——致死突变。 突变的有利性 　不但无害，而且有利。如抗倒、抗病、早熟等突变。 突变有害性的相对性： 　高秆?? 矮秆： 　有害性：矮秆株在高秆群体中受光不足、发育不良； 　有利性：矮秆株在多风或高肥地区有较强抗倒伏性、生长茁壮。 中性突变： 控制次要性状的基因发生突变，不影响该生物的正常生理活动，因而仍保持其正常的生活力和繁殖力，被自然选择保留下来。 例如：水稻有芒?? 无芒　水稻希望无芒。 　　 小麦红皮?? 白皮　南方希望红粒。 一.植物突变的检出 利用直感现象 连续自交 二、动物突变体的检出 高等动物基因组庞大，许多性状是由多基因控制， 所以在得到基因组中特定基因的突变的基础上， 确证其是否为单基因控制的质量性状。然后对突变体进行准确的基因定位，图位克隆和功能分析。 影印培养法 影印培养法检出营养缺陷型的过程 把诱变处理的样品稀释后接种到完全培养基上 （二）真菌营养缺陷型的检出 分生孢子→诱变处理→基本培养基 　　　　　　　　　　↙ 　　↘　　 　　　　　　 未萌发孢子　　萌发菌丝　 　　　　　　　　 培养　　　　　去除(过滤)　　　 　　　　　 ↙　　↓　　↘ 　　　 少数　 死亡　　营养 　　 野生型