Meckel综合征家系致病基因研究.pdfVIP

第五届国产医学新进展高峰论坛 大会交流论文第二部分 56．孕晚期妊娠高血压疾病甲状腺功能筛查分析 龙燕 蔺莉 (北京友谊医院妇产科，北京 100050) 【目的】探讨妊娠晚期甲状腺功能异常与妊娠 甲状腺球蛋白抗体(Thyroglobulin 期高血压疾病的相关性。 据分析运用SPSSl8．O软件系统。 【方法】 回顾性分析2011年10月至2012年 【结果】 ①妊娠高血压疾病组和对照组TSH、 8期间，在首都医科大学附属北京友谊医院产科分 2．1050 8．O．5958 娩的95例妊娠高血压疾病的临床资料和甲状腺功 m1U／I。(P—O．453)、0．610 ng／dI。 8．40．90 能检测结果(其中重度子痫前期27例，轻度子痫前 (P—O．113)、44．00U／mI。(P一0．088)和 45．308．41．30 期16例，慢性高血压20例．慢性高血压并发子痫前 U／mI。(P—o．098)，二者差异不显 期13例，妊娠期高血压19例)，并以同期无妊娠高著。②妊娠高血压疾病组和对照组甲状腺功能异常 血压疾病和甲状腺疾病高危因素的健康初产妇 患病率分别为9．47％和5．13％，二者差异显著。 808例为对照组。甲状腺功能的检测采用化学发光免 【结论】妊娠晚期妊娠期高血压疾病甲状腺功 hormOne， 疫法测定促甲状腺激素(thyroidstimulating 能检测结果与非妊娠高血压疾病孕妇无显著差异， TSH)、游离甲状腺素(Free 但前者甲状腺功能异常的患病率显著增加，高达 thyroxine，FT4)、甲状腺过 氧化物酶抗体(Thyroidper。妇dasea11tibody，TP()Ab)和9．48％，是非妊娠高血压疾病孕妇的1．5倍。 57．Meckel综合征家系致病基因研究 卢彦平 程静 刘爱军 汪龙霞 卢宇 姜淑芳 熊利华 袁慧军 李亚里 (解放军总医院妇产科。北京 100853) 为突变基因携带者。对i代家系成员该突变位点的 【目的】 为一连续4次妊娠Meckel综合征 (MKS)畸形胎儿的家系查找致病基因。 检测，明确了该突变在家系中的传递方式。家系成 【方法】 畸形儿引产后组织进行MKS3员HhaI酶切分析符合预期，对200例正常人HhaI (TMEM67)基因测序。并对家系成员进行突变位点酶切分析(识别GCGC)未发现此基因突变。此突变 的测序；对家系成员及200例正常对照进行HhaI 酶切分析。 从精氨酸变为半胱氨酸(R549C)。 【结论】 【结果】 畸形儿MKS3基因(TMEM67)存在 c．164jCT纯合突变，i个畸形胎儿(Ⅲ一1．Ⅲ一3，变为该家系的致病原因。为一未经报道的新突变位 Ⅲ一4)的DNA检测均有此纯合突变，畸形儿父母均点，是目前我国报道的第一例有关MKS的基因突变。 58．MeCP2一PTEN调控神经干细胞增殖分化的分子机制 吕静雯1 仇子龙! 周文浩1 (1．复旦大学附属儿科医院新生儿科，上海201102；2．中国科学院上海生命科学院神经科学研究所·上海 200031) 【目的】在治疗新生儿缺血缺氧性脑病的最有 足的进展。Mecp2和Pten均为调控神经干细胞的 前景的治疗方法中，神经干细胞移植研究