Ⅱb型高脂蛋白血症低密度脂蛋白受体相关蛋白四核苷酸重复序列(TTTC)n基因多态性探究.pdfVIP

HCL M MLCCCC4002 论文汇编 性为0．187±0．074moI／L．女性低于男性，与国外报道相似。同时测本法操作简单，不需特殊仪器设备，结果准确可靠，具有较 定了70例冠心病患者、72例2型糖尿病患者和25例Ⅲ型高脂好的精密度，与UC法测定结果具有可比性，适合临床常规实验 室应用。 蛋白血症组空腹血浆RLP—C水平，结果显示，冠心病组RLP—C 172mmol／L， 参考文献(略) 水平为0．445±025lmm01／L，2型糖尿病组为0．336i-O Ⅲ型高脂蛋白血症组为0．878+-0．672mmol／L，与正常组比较，均显文中插图(略) 著高于正常组，两组间差异具有显著意义(P值均小于0．0001)。 CH一4 IIb型高脂蛋白血症低密度脂蛋白受体相关 蛋白四核苷酸重复序列(T丌C)n基因多态性研究 尹志农赵远华段丽丽 赵纽北京市垂杨柳医院检验科100022 周新 武汉大学中南医院检验科430071 众所周知，高脂肪、高胆固醇会使动脉壁细胞及周围有过量 因型间血脂比较用方差分析，所有计算均在Excel软件上进行。 的胆固醇沉着，从而导致冠心病和脑卒中等动脉粥样硬化型疾病 3．结果 31 的发生11I。LRP可介导LDL、B—vLDL的摄取，促进胆固醇进入细 胞内，故在胆固醇代谢中起重要作用口。lIb型高脂蛋白血症在 通过PCR扩增和聚丙稀酰氨凝胶电泳及等位基因梯阶标准构建 TC、TG增高的同时，因VLDL合成过多，LDL亦增高，再又，ApoB 也较正常量多。此型为常染色体显性遗传。本文对1Ib型高脂蛋 白血症患者及正常健康人的LRP四核苷酸重复序列(mC)i1基数分别为5和6；检出三种基因型5／5、5／6和6／6型，结果见图 因多态性及其血脂和载脂蛋白水平进行分析，旨在探讨LRP四核1。两组基因型频率和等位基因频率差异有显著性意义(PO．叭)， IIb型高脂蛋白血症组5等位基因频率明显高于正常对照组，6 苷酸重复序列(Tm)n基因多态性与lIb型高脂蛋白血症发病的 相关性，为进一步研究该病病因提供依据。 等位基因则反之。(见表1) 1．材料试剂 3．2血脂与载脂蛋白水平比较：IIb型高脂蛋白血症组血清 1 1对象与分组lIb型高脂蛋白血症组选择空腹12-14h， TG1．69mmoL几TC5．98mmoI／L，LDL—C3．89mmoL几的lIb型高脂 表1 IIb型高脂蛋白血症组与正常对照组基因型频率和 蛋白血症患者72例。男性39例，女性33例，年龄30—60岁，平均 等位基因频率比较 50±10岁。健康对照组101例血脂正常人，空腹血清T(k1．82mm01／ L，TC6．21mmo儿。男性50例，女性51例，年龄30-69岁，平均 52．1±9．8岁，经体格检查，排除心、肺、肝、肾及内分泌疾病。 1 2仪器与试剂PE5700型PCR仪；AU一400全自动化分 析仪；酶法检测TG、TC、LDL—C、HDL—C(九强公司)；免疫比浊法 检测apoAl、apoB(东瓯公司) 2．方法 2．1 DNA提取：抽取空腹12—14h后的静脉血hnL，EDTA 表2lIb型高脂蛋白血症组与正常对照组血脂、脂蛋白和 抗凝。提取DNA，一20℃保存。 载脂蛋白水平比较 2．2PCR扩增：引物参照文献设计13)，其序列为：P15，_ TGTCTGAAGGTGAGAATGCATA一3’：P25’-TGGGC