【2014备考】2013高考生物真题+模拟新题分类汇编—G单元 生物的变异（含解析）（全国通用）.docVIP

G单元 生物的变异 G1　基因突变和基因重组28.F2G1F3[2013·广东卷] 地中海贫血症属于常染色体遗传病。一对夫妇生有一位重型β地中海贫血症患儿，分析发现，患儿血红蛋39位氨基酸的编码序列发生了点突变(C→T)。用PCR扩增包含该位点的一段DNA片段，突变序列的扩增片段可用一种限制酶酶切为大小不同的两个片段和s；但正常序列的扩增片段不能被该酶酶切，如图甲。目前患儿母亲再次怀孕，并接受了产前基因诊断。家庭成员及胎儿的PCR扩增产物酶切电泳带型示意图见图乙。(终止密码子为UAA、UAG、UGA。)甲乙(1)在获得单链模板的方式上，PCR扩增与体内DNA复制不同，前者通过__________解开双链，后者通过__________解开双链。(2)据图分析，胎儿的基因型是________(基因用A、a表示)。患儿患病可能的原因是________的原始生殖细胞通过____________过程产生配子时，发生了基因突变；从基因表达水平分析，其患病是由于__________________________________________________________________________________________________。(3)研究者在另一种贫血症的一位患者β链基因中检测到一个新的突变位点，该突变导致β链第102位的天冬酰胺替换为苏氨酸。如果_________