宁夏汉族人群甘露糖结合凝集素基因多态性与乙型肝炎的相关性_临床医学论文.docVIP

宁夏汉族人群甘露糖结合凝集素基因多态性与乙型肝炎的相关性_临床医学论文 宁夏汉族人群甘露糖结合凝集素基因多态性与乙型肝炎的相关性_临床医学论文 作者：马力通，李珺，李雅丽，王玉炯 【摘要】 目的 探讨宁夏汉族人群中甘露糖结合凝集素(MBL)基因多态性与乙型肝炎的相关性。方法 应用PCR-RFLP方法检测111例宁夏汉族健康人、82例乙肝患者的MBL基因的多态性分布，并与其他汉族人群MBL基因多态性的分布进行比较。结果 在宁夏汉族人群中，只检测出两种等位基因：野生型A和变异型B，未检出变异型C、D等位基因，发现健康人与乙型肝炎患者MBL基因多态性分布无显著性差异。结论 MBL基因多态性与乙型肝炎不相关，但宁夏汉族MBL基因多态性与广东汉族相比有显著性差异。 【关键词】 乙型肝炎；甘露糖结合凝集素；基因多态性 　　ABSTRACT: Objective To explore the association between the hepatitis B virus (HBV) infection and mannose binding lectin (MBL) gene polymorphisms in Han population in Ningxia. Methods MBL was genotyped using PCR-RFLP in 82 patients affected by HBV and 111 unrelated controls from Ningxia. And we compared the genotype and allele frequency of MBL in different Han population in China. Results We only found the A and B allele. There were no significant differences in MBL polymorphism distribution in patients and controls. Conclusion There was no association between MBL polymorphism and hepatitis B. And there was significant difference in MBL polymorphism distruibution among the Han population in Ningxia and Guangdong. 　　KEY WORDS: hepatitis B virus (HBV); mannose binding lectin (MBL); gene polymorphism 　　甘露糖结合凝集素(mannose binding lectin, MBL)是参加天然免疫的宿主防御分子，它能够通过凝集素途径激活补体系统和吞噬作用从而在宿主免疫防御中发挥重要作用［1］。迄今为止，所发现的MBL基因结构区突变均为第1外显子的点突变，分别是密码子54(GGC→GAC，Gly→Asp)、57(GGA→GAA，Gly→Glu)以及密码子52(CGT→TGT，Arg→Cys)(简称为MBL-54、MBL-57和MBL-52，相应突变的等位基因命名为B、C、D，野生型为A)，这些基因的突变干扰了MBL形成稳定的功能性的多聚体，使血清中MBL水平下降，从而导致了调理缺陷，这与临床反复感染、乙型肝炎、系统性红斑狼疮以及艾滋病等多种疾病的发生相关［2］。MBL基因点突变存在种族差异。目前，尚无宁夏汉族人群MBL基因突变类型及其频率研究的报道，并且国内外近年就MBL多态性与乙型肝炎相关性的研究,结论不一。为此我们对宁夏地区汉族乙型肝炎患者MBL基因多态性进行检测,以确定该多态性与乙型肝炎发病之间的相关性。 　　1 材料与方法 　　1.1 研究对象 　　111名无血缘关系的健康个体均来自于宁夏地区，其中男性74名，女性37名，年龄在6-69岁之间，其父母均为宁夏汉族。在知情同意的原则下，抽取研究个体的外周静脉血待用。 　　82例血清标本均采自宁夏回族自治区人民医院2005年6月至2005年10月间住院部收治的乙肝患者，其荧光定量PCR检测HBV-DNA均为阳性。其中男53例，女29例；年龄2-68岁，平均年龄36岁。诊断标准均符合2000年修订的《病毒性肝炎防治方案》［3］。所有患者均排除甲、丙、丁、戊型肝炎病毒混合感染。标本均-20 ℃保存待用。 　　1.2 MBL基因的扩增 　　参照文献［4］提取外周血基因组DNA，以所提取基因组DNA作为模板扩增MBL基因外显子1，参照文献［5］设计引物，引物由华美生物公司合成。引物序列为：