伴有9号染色体三体异常中性粒细胞白血病1例分析.pdfVIP

·411· 凝血因子ⅦC329G突变导致遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症 吴玉水程烽连云宗 李极品徐元斌兰风华朱忠勇 遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏症可引起血浆中FⅦ凝血培养液和细胞裂解液中蛋白产物的凝血活性。但未能检测出 活性降低，出现不同程度的出血倾向。该病为常染色体隐性 突变型F7基因表达的蛋白产物的凝血活性。 遗传。早先我们报道了遗传性FⅦ缺乏症2个家系患者的F7 国外的研究资料表明，遗传性FⅦ缺乏症的临床表现、 基因存在C329G错义突变(即F7基因编码的第329个半胱血浆FⅦ凝血活性及FⅥI抗原测定值三者之间无明显相关 氨酸被甘氨酸替换)。为了研究该突变对FⅦ的功能影响，我 性，其原因未明，故对遗传性F-VII缺乏症进行基因型分析十 们将野生型FⅦ真核表达载体进行体外定点突变，构建了F 分必要。国外学者曾报道过二个F7基因C310F突变的家 ⅦC329G突变型真核表达载体，并转染BI-IK一21细胞进行 体外表达，对表达产物进行免疫学和凝血活性检测。 —个二硫键，位于FⅦ的TF结合区和催化区，对维持FⅦ 以野生型FⅧ真核表达载体为模板，应用体外