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中国独龙族人群中细胞色素P4502C19基因
多态性的研究
叶峻杰’ 彭林唐莉张松焦云萍董兆文
(云南省计划生育技术科学研究所 昆明 650021)
摘要
为O．35I。结论：中国云南独龙族人群P4502C19存在突变，突变频率与国内各种族相比具有一定的可比性。本实验为
国内首次对我国独龙族人群的基因资源进行收集和分析，这为我们了解CYP2C19在我国不同种族人群中的分布情况，
以及临床合理用药、减少毒副反应提供一定的理论指导。
关键词 细胞色素P4502C19，基因型，聚合酶链式反应，限制性内切酶片段长度多态性
CYP450酶是人类肝微粒体中最主要的一类药物代谢酶(肝药酶)，主要参与药物在体内代谢的I
相反应过程，包括对药物的氧化、还原及水解等反应，为药物在肝中的进二步代谢提供底物基础l¨。
CYP2C19是CYP4502C亚家族的主要成员，参与体内十多种药物的代谢过程，是目前药物遗传学研
究最为关注的一类肝药酶121。为了研究CYP2C19基因及其突变体在我国云南地区独龙族人群中的分布
情况，我们对205名独龙族人CYP2C19基因的多态性进行了分析，现报告如下。
1 jil将和麦法
●
1．1血样 ·
205份EDTA抗凝血样采自怒江自治州贡山县的独龙族个体，血样在．200c下保存。
1．2DNA提取
采用常规的酚／氯仿抽提法。
1．3基因型分析
TATCAcrrrrccATAAAAGcAAG．3’。PCR在PerkinElmer480热循环仪上进行，反应总体积为501．t1．
含有lommol·L-1Tris-HCi(pH8．3)、50retool·L。1’KCi、3mmol·L．1
DNA聚合酶(由北京华绿渊生物
(dNTPs)、0．251．tm01．L．。的引物、0．3lag的DNA模板和2．0u的Taq
泳结果用BioRad的GelDocl000紫外凝胶成像系统观察和分析。 7’
2结果
3讨论
‘通讯地址：云南省昆明市青年路金风花园5号：E·mail：yejunjielll@sina．com
19l
Metabolizer
用时发现的。根据s．MP在人体内的代谢水平，7将个体表型分为强代谢者(Extensive
EM)和
弱代谢者(PoorMetabolizef
人群中为3％一5％，日本人群中为18％一23％，中国人群中为14％～18％。众所周知，药物代谢酶基
因的多态性是引起药物效应和毒副反应个体差异的重要原因，因为基因多态性决定表型多态性，也就
决定药物代谢酶的活性，并且呈显著的基因剂量效应关系。CYP2C19等位基因决定代谢S-MP的能力，
CYP2C19*3、CYP2C19*2／CYP2C19*3)的顺序由高到低。
o这说明了我国各民族问CYP2C19基因
x2检验，该群体处于Hard3一Weinberg平衡(0．10P0．25
多态性具有一定的可比性，同时又由于遗传背景的不同，各种族间的基因频率又有一定的差异。因此，
研究CYP2C19基因多态性不仅可使我们了解各种基因型在我国不同种族人群中的分布情况，而且还
可为研制新药及临床合理用药、提高疗效、减少毒副反应等提供一定的理论指导。
本研究结果填补了我国特
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