遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症伴组织因子异常地研究.pdfVIP

下载本文档

46
0
约1.56万字
约 5页
2017-08-16 发布于安徽
举报
版权申诉

遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症伴组织因子异常地研究.pdf

1、原创力文档（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。。
2、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击这里二次下载。
3、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
4、该文档为VIP文档，如果想要下载，成为VIP会员后，下载免费。
5、成为VIP后，下载本文档将扣除1次下载权益。下载后，不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
6、成为VIP后，您将拥有八大权益，权益包括：VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
7、VIP文档为合作方或网友上传，每下载1次，网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等，对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档

第四届全国临床检验学术会议巡 (血液学·体液学·，6；『血学) 遗传性凝血因子VII缺陷症伴组织因子异常的研究丁秋兰王学锋许冠群黄霞萍胡翊群武文漫傅启华王鸿利王振义 200025上海第二医科大学附属瑞金医院临床输血科(丁秋兰王学锋许冠群黄霞萍胡翊群武文漫傅启华)；上海第二医科大学附属瑞金医院，上海血液学研究所(王鸿利王振义) 目的探讨1个遗传性凝血因子VII(factor 【摘要】 VII，FVII)缺陷症伴组织因子异常家系的临床出血机制．方法用 DNA直接溺序法对先证者FVH及组织因子(1下)基因煎全都井显子及其侧翼、5’稻3’菲魏泽区进行分析，寻找基戮突变．家系成员做突变基因检测．结果在先证者FVH基因启动子区检测到．55CT杂合突变。突变来自先证者的母亲，其姆姐也 CT 带有同样的杂合突变．其他家系成员的FVII基因为正常野生型．在先证者及所有家系成员的TF基因中均发现了9363 为国际首次报道．【关键词】凝血因子VII基因组织因子基因突变基因多态性临床症状 VII StudiesORinherited factor andtissuefactor ina coagulationdeficiency abnormalitypedigree DING Xun-feng,XUGuan-qun,HUANGXia-ping,HUWen-man,FU Qiu·lan*,WANG I％qun,≯门y Zhen-yi．·DepartmentofClinicalTransfusion,Ruijin SecondMedical Hong-li,WANG Hospital,Shanghai 200025，China． University,Shanghai to mechanismof in Abstract the clinical aninherited Objectiveinvestigate haemorrhage coagulation factor andtissuefactor All boundaries abnormalitypedigree．Methodsexons，exon-intron VII(FVI!)deficiency F andthe ofFVIIandI were PCRand 3’，5’untranslatedsequences genes amplifiedby sequenceddirectly．Any mutationidentifieddirect wa$confirmedreverse eDNAwas by sequencing by sequencing．Genomicsynthesized FVII ofthe nest withrandom RT-PCRand cDNA proband by primersby