全基因组关联研究现状.pdfVIP

HEREDITAS (Beijing) 2011 年 ISSN 0253-9772 全基因组关联研究现状 韩建文，张学军 安徽医科大学皮肤病学研究所，合肥230032 摘要：在过去的5 年中，全基因组关联研究（Genome-wide association study，GWAS ）方法已被证明是研究 复杂疾病和性状遗传易感变异的一种有效手段。目前，各国科学家在多种复杂疾病和性状中开展了大量的 GWAS，对肿瘤、糖尿病、心脏病、神经精神疾病、自身免疫及免疫相关疾病等复杂疾病以及一些常见性 状（如身高、体重、血脂、色素等）的遗传易感基因研究取得了重大成果。截止到2010 年9 月11 日，运 用GWAS 开展了对近200 种复杂疾病/性状的研究，发现了3 000 多个疾病相关的遗传变异。文章就GWAS 的发展及其在复杂疾病/性状中的应用做一综述。 关键词：全基因组关联研究；复杂疾病；性状；易感基因 Current status of genome-wide association study HAN Jian-Wen, ZHANG Xue-Jun Institute of Dermatology of Anhui Medical University, Hefei 230032, China Abstract: In past five years