骨髓增生异常综合征探究新进展.pdfVIP

·46·全国血液肿瘤诊治继续医学教育学习班继续教育集 骨髓增生异常综合征研究新进展 肖志坚 (中国医学科学院北京协和医学院血液病医院，天津300020) 1．基因突变与MDS发生 继前两年通过单亲二倍体(UPD)分析发现表观遗传学调控基因，如DNA甲基化调节子编码基因TE他、 例和48．3％，28／58例)。这些发现同时在几个不同研究组的研究结果中得到了印证，为伴环状铁粒幼红细胞增多 (≥15％)MDS和CMML患者发病机制的进一步阐明提供了新的思路。 究竟上述基因突变的发现有何临床指导意义呢?这一问题也随着研究病例的积累有了一些初步结果。有两 组低危和中危1)患者的预后差的一个独立预后因素，IDHl基因突变是MDS患者无白血病生存期显著缩短。 MDS患者疗效差的独立预后因素。 2．预后判断模式的修订 1l界国际MDS专题研讨会上Greenberg提出了修订的IPsS(IPSS—R)(Leuk 1433—1440)：将是否红细胞输血依赖改为是否有严重贫血(男性909／L,女性809／L)。 过一个较低危患者的预后积分系统：预后较差的染色体核型异常(除5q和二倍体以外的其他染色体核型异常) 患者的中