孕妇外周血中游离胎儿核酸的研究进展.pdfVIP

国外医学妇幼保健分册 2004 年第 15 卷第 5 期 285 孕妇外周血中游离胎儿核酸的研究进展 贾颐舫 , 吴爱华 , 张爱东 ( 山东省计划生育科研所优生技术重点实验室 ,山东 济南 250002) [摘 　要]非创伤性产前诊断一直是人类遗传学发展的长期 目标 ,从非细胞成分中如母血浆和血清中检测胎儿 DNA 为非创伤性产前诊断的开展提供了可能 。实时定量 PCR 分析技术的发展 ,使母血浆和血清中胎儿 DNA 检测的敏感性 和特异性接近 100 % , 同时胎儿核酸领域的研究也扩展到了母血浆中胎儿 RNA 和胎儿表遗传标记物的检测 。 [ 关键词]胎儿 DNA ;胎儿 RNA ;胎儿表遗传标记物 ;非创伤性产前诊断 [ 中图分类号] R7 14 5 　　　[文献标识码]A 　　　[文章编号] 100825 14 (2004) Progress in study on f etal cellfree nucleic acid in maternal peripheral blood J IA Yifang ,WU Aihua ,ZHAN G Aidong ( Key L abor atory of Eugenic Technique , Sh andong Provinci al Resea rch Instit ute f or Family Pl anning , Sh andong J in an 250002 , Chin a) Abstract : Noninvasive prenatal diagnosis is a longsighted goal of human genetics. The fact t hat fetal DNA can be found in noncellular fractions , i . e . plasma and serum of maternal p erip heral blood provides a possibility to p erform noninvasive prenatal diagnosis . The subsequent develop ment of realtime quantitative PCR technique has allowed close to 100 % of sensitivity and sp ecificity for fetal DNA detection in maternal plasmaserum . Meanwhile , t his technique also has develop ed a detection for fetal RNA and fetal epigenetic markers from maternal plasma . Key words : f et al DN A ;f et al RN A ;f et al ep ige n et ic m ar k er ;n oninvasive p r e n at al diagn osis 　　约 4 % 的新生儿受一种或多种先天性疾病的影响 ,其中 周血中存在胎儿自身细胞以来 ,研究者们一直致力于分离胎 50 %严重危害健康 。在所有的先天性疾病中 ,35 %是遗传性 儿细胞进行产前诊断 。然而实践证明 ,从孕妇血中分离胎儿 疾病 ,子代有再发风险 。因此 ,及早获取胎儿组织进行产前诊 细胞的技术烦琐 、成本高昂 ,而且孕妇外周血中的胎儿细胞数 断 ,对于有效预防和控制新生儿发病率及死亡率具有十分重 量太少 ,难以大规模应用于临床 。在寻找是否有更好的、可替 要的意义 。近年来 ,产前诊断在许多国家已成为产科保健的