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出生缺陷监测研究现状_毛萌.pdf
实用儿科临床杂志 第 24 卷第 11期 2009 年 6 月 J A pp l C lin P ed ia tr, V o l. 24 N o. 11, J u n. 2009
·801 ·
·专家论坛 ·
出生缺陷监测研究现状
毛 萌 ,朱 军
(四川大学华西第二医院 儿科 ,成都 6 1004 1)
Curren t Research Sta tus on B irth D efects Surve illance
MAO M eng, ZHU J un
(D ep artm ent of Pediatric s,W e st Ch ina Second Ho sp ital, Sichuan Un iversity, Chengdu 6 1004 1, Sichuan Province, Ch ina)
摘要 : 详细叙述了国内外出生缺陷发生及出生缺陷监测的现状 ,重点介绍了重大出生缺陷发生率及出生缺陷监测近几年的研
究重点 ,并对出生缺陷监测研究发展中存在的问题进行了深入思考 ,提出了解决的思路和方案 。未来将着力于出生缺陷监测研究水
平的进一步提高 ,为出生缺陷的防治提供有效的信息支持 。
( )
实用儿科临床杂志 , 2009 , 24 11 : 801 - 803
关键词 : 出生缺陷;监测 ;流行病学 ;信息
中图分类号 : R722 文献标志码 : A 文章编号 : 1003 - 515X ( 2009) 11 - 0801 - 03
出生缺陷是导致婴儿和儿童死亡的首位原因, 2006年 畸形的发生率约为 100 /万 ,心脏为 80 /万 , 肾脏为 40 /万 ,
美国发布的 “全球出生缺陷报告 ”中估计全球每年新增加 肢体 20 /万 , 其他 畸形为 60 /万 。2006 年美 国研 究报
出生缺陷人数超过 800 万[ 1 ] , 90%发生在中低收入国家 。 告 [ 1 ] ,推算全世界在 200 1年最主要的严重出生缺陷为 :
每年有 330 多万 5 岁以下的儿童死于出生缺陷,有 320 万 ( ) ( ) ( ) (
1 先天性心脏病 104 /万 ; 2 神经管缺陷 32. 39 /
儿童终生残疾 。据估计 ,我国每年有 100 万 ～120 万新增 ) ( ) ( ) ( ) ( )
万 ; 3 Hb 病 30. 79 /万 ; 4 唐氏综合征 2 1. 72 /万 ;
的出生缺陷病例 ,这些出生缺陷不仅影响儿童的生长发 ( ) ( ) ( )
5 葡萄糖 6磷酸脱氢酶缺乏症 G6PD 17. 70 /万 。
育 ,而且影响成年后长期的生存质量 , 严重影响我
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