特发性矮小的诊治进展.pdfVIP

中国儿童保健杂志 年 月第 卷第 期 ， ， ２０１３ ０３ ２１ ３ ＣＪＣＨＣＭＡＲ．２０１３ Ｖｏｌ２１ Ｎｏ．３ ２２７ 　 　 　 【 】 文章编号： （ ） 专家笔谈 １００８６５７９２０１３ － － － 特发性矮小的诊治进展 杨凡 （ ， ） 四川大学华西第二医院儿科 四川成都 ６１００４１ 　 　 中图分类号： 文献标识码： Ｒ７２５．８ Ｂ 　　 ： ， ， 。 ， 摘 要 矮小的病因极为复杂 其中有相当部分原因不清 称为特发性矮小 随着临床和科研工作的深入 有一些新 　　 　 　 ， 。 发现 帮助医务工作者对其病因以及诊断和治疗方面有了更进一步的认识 ： ； ； 关键词 特发性矮小 生长激素 胰岛素样生长因子 　 ［ ］ （ ， ） ８ ：） 特发性矮小 是儿 等 学者认为 与以下三种情况有关 ｉｄｉｏａｔｈｉｃｓｈｏｒｔｓｔａｔｕｒｅＩＳＳ ＪＭ Ｗｉｔ ＩＳＳ １ 　　 ｐ 　 　 　 ， （ ） 、 ， 童矮小最常见病因之一 约占所有身材矮小儿童的 单个基因 或是多个基因 的突变 缺失或复制 对身 。 ， ；） ６０％ ８０％ 对于 ＩＳＳ的定义 目前最广泛采用的 高的影响较大 基因相对常见的单核苷酸多态性 ～ ２ ： 、 、 （ ， ）， 是 身高低于同种族 同性别 同年龄儿正常参考值 ｓｉｎｌｅｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅ ｏｌｍｏ ｈｉｓｍ ＳＮＰ 对身高的影 　 　 ｇ ｐ ｙ ｐ ， 、 、 ；） 。 的 个标准差以上 且无全身性 内分泌性 营养性 响较小 与骨骺生长板成熟相关的基因的变异 ２ ３ ， ， 疾病或染色体异常 患儿出生体重正常 生长激