SNP功能分析的生物信息学方法及其资源.pdfVIP

维普资讯 第24卷 第o4期 计 算 机 仿 真 2007年04月 文章编号：1006—9348(2007)04—0297一o4 SNP功能分析的生物信息学方法及其资源 李延恩，周艳红 (华中科技大学生命科学与技术学院生物信息与生物成像湖北省重点实验室，湖北 武汉430074) 摘要：在后基因组时代，单核苷酸多态性 (SingleNucleotidePolymorphism，SNP)数据的快速积累使得用计算方法对编码区 和非编码区SNP进行功能分析成为可能；但是 目前各种SNP功能预测方法的预测精度均不能令人满意。针对这一问题，文章 根据SNP的分类 ，分别对错义SNP、同义SNP和非编码区SNP功能分析的生物信息学方法进行了总结。其中重点介绍了基于 序列特征和基于结构特征的有害错义SNP预测方法。还介绍了互联网上提供SNP资源和功能注释工具。分析表明，各种SNP 功能分析方法还有很大的改进余地。 关键词：单核苷酸多态性；功能预测；生物信息学方法；资源工具和功能注释 中图分类号：TP391 文献标识码：B BioinofrmaticsM ethodsandResourcesforSNPFunctionalAnalysis LIYan—en．ZHOUYan—hong (CenterforBioinofrmatics，HuazhongUniversityofSci＆Tech，WuhanHubei430074，China) ABSTRACT：Inthepost—genomicarea，thefastaccumulationofSNPdataavailableinthepublicdomainin recentyearsenabledtheinsilicofunctionalanalysisoftheSNPswhich arelocatedbothincodingandnon — codingregions． However，the accuracy ofcurrentSNP functionalprediction toolsis stillnotsatisfactory． AccordingtothetypesofSNPs，abroadreviewofBioinofrmaticsmethodsavailableispresentedtounderstandthe functionaleffectsofgeneticvariantsonthegeneproducts．Specialattentionhasbeendrawnonthedeleterious non — synonymous SNPsprediction based on sequence features and structure features．Also，public SNP resourcesandSNPfunctionalannotationtoolsaresummarized．Theanalysisdemonstratesthattherearealotof unsolvedproblemsandinnovationsinthisfield． KEYWORDS：Singlenucleotidepolymorphism (SNP)；Insilicofunctionalanalysis；Bioinofrmaticsmethods； SNPresnu—rcesandfuBeti0na】annotati0nt00】s