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论文集 基于NGS基因组选择信号的筛查 郑竹浮， 付绍印，阿娜，张文广 (内蒙古农业大学动物科学学院，内蒙古呼和浩特010018) 摘要：鉴于新一代测序技术(NGS)较全基因组关联分析(GwAS)所需样本数少及对稀有等位基因检出率高，本文设计并 测试了一套可以应用在动植物全基因组混合池重测序的选择信号分析流程。主要包括数据产出统计、一致序列的组装、 SNP的检测及选择信号的分析。整套流程适用于动植物的群体SNP检测、群体结构及选择信号分析。这为进一步构建优质 功能基因库及动植物育种奠定了基础。 关键词：NGS；群体：选择信号 1引言 随着测序成本降低和已知基因组序列物种增多，全基因组重测序已经成为动植物育种、群体进化、 药物研发、疾病研究和临床诊断中最为迅速而有效的方法之一。全基因组重测序是对基因组序列已知物 种的个体进行基因组测序，并在个体或群体水平进行差异性分析的测序方法。相比芯片检测或者外显子 测序，重测序可以更全面的挖掘基因序列差异和结构变异。在全基因组水平上扫描并检测与生物体重要 性状相关的突变位点，具有重大的科研价值和产业价值。重测序较芯片具有很多的优势：1、多种变异 芯片方法比较，可以检测到新的变异序列； 3、与全基因组从头测序相比，耗时更短、成本更低。 Rubin等人(2010)通过对多个品种鸡的混合池重测序揭示了鸡在驯化过程中的变异机制， Carl—Johan Thomas L．Turner等人(2011)基于这样一种方法定位到了与果蝇体尺相关的基因。本流程是通过对前 人分析的解读出来的一套可用于单位和个人的基因组学分析平台，并利用本实验室的四个品种绵羊包括 常年发情、高繁殖力的小尾寒羊和湖羊，以及季节性发情、低繁殖力的苏尼特羊和乌珠穆沁羊分别5个 个体的混合池重测序数据对此流程进行了说明。 2方法 2．1基因组比对 将过滤后的Clean 上(本流程使用SOAPaligher)。 2．1．1建库 注：第一个文件为0字节，这个是正常的)。 1本文作者：郑竹南(1988．12．)，男，硕士，研究方向：生物信息学。 6 中国畜牧兽医学会信息技术分会2013年学术研讨会 ／data／programe／2bwt-builder reffa艨}体部分是对应的文件名 2．1．2比对 200一X800一r0 output．soap一2output．single-m ／data／programe／soap-a$pel—b$pe2-D$index-O soap参数较多，但我们一般用到较多的就是下列参数 参数 描述 吨 ．b fq或fa文件的全路径，如果是single-end，只需要-a D 2bwt-builder建立的索引文件全路径 吣 结果的输出 乏 将不符合要求(如插入片段不在设置的范围)输出到此参数指定的文件 蚰 最小插入片段长度 噬 最大插入片段长度 J 设置比对时的种子长度 吖 比对允许最大的错配数 唱 比对允许的连续gap数 2．2比对结果的统计 本流程利用soap．coverage统计reads的覆盖度、比对率及对应的测序深度(如表1)。 0 ／data／programe／soap．coverage—cvg—ilsoap．1