人癌细胞线粒体DNA控制区序列特征分析SequenceFeatureAnalysisofMitochondrialDNAControl.pdfVIP

遗传 HFRFDITAS(Bei］工ng）20(4):］一51999 9W 究 报 ,o 人癌细胞线粒体DNA控制区序列特征分析 胡义德，钱桂生，李淑平，陈维中，毛宝龄 第（三军医大学新桥医院全军呼吸内科研究所 重庆 400037) 摘 要： 为厂探讨癌细胞 mtDNA控制区序列的变化特征，采用PCR产物限制性片段长度多态性 (PCR-RFLP)分析与直接测序相结合的方法，对比分析6株人癌细胞系、6例癌患者及4例健康成人白 细胞mtDNA控制区序列。发现第 16519位T-C,16534位A-G,46位T-G和49位A-C突变， 在癌细胞系和癌患者白细胞mtDNA中分别占50%(3/6)和33,3%(2/6)，健康成人白细胞mtDNA中未 见此类型突变；第 1］6278位 C-T突变，在癌细胞系 mtDNA 中占50%(3/6） 显著高于正常人群 mtDNA中此位点的多态性变异。表明癌细胞和癌患者白细胞mtDNA重链复制起点及其相邻D环区的 特征陛突变可能与细胞癌变厂或癌的易感性有关 关键词： 人癌细胞系；线粒体DNA；控制区；核昔酸序列；突变 中图分类号：Q986;R730 文献标识码：A 文章编号：0253-9772(1999)04-0001-05 SequenceFeatureAnalysisofMitochondria)DNAControlRegion inHumanCarcinomaCells HUYide,QIANGui-sheng,LIShu-ping,CHENWei-zhong, MAOBao-ling (InstituteofRespiratoryDiseasesofPeoplesLiberationArmy,XinqiaoHospital ThirdMilitaryMedicalUniversity,Chongqing400037,China) Abstract: Toexplorethesequencefeatureofmitochondria)DNA(mtDNA)controlregioninhuman carcinomacells,polymerasechainreaction-restrictionfragmentlengthpolymorphism(PCR-RFLP)and directsequencetechniqueswereusedtoanalyzethesequenceofmtDNAcontrolregionof6human carcinomacelllinesversuswhitebloodcellswhichfrom6tumorpatientsand4normaladults.TheTtoC mutationatnp16519,AtoGmutationatnp16534,TtoGmutationatnp46,andAtoCmutationat np49wasfoundin50% (3／6cases)ofcarcinomacelllinesandin33.3%(2／6cases)oftumorpatients, butitwasnotfoundinnormaladults.TheCtoImutationatnp16278wasfoundin50%(3／6cases)of carcinomacelllines.itwassignificantlyhigherthanthatofthepolymorphismofnormalpopulation.These findingssuggestthatthetypicalmutationinthestartingareaofheavy-strandreplicationandthefirsthalf ofD-loopregionmightprobablybeassociatedwithcarcinogenesisorsusceptibilityofcarcinoma Keywords:Humancarcinomacellline;mtDNA;Controlregion;Nucleotidesequence;Mutation 人类线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA）的遗传信息显示