核黄素反应性脂质沉积性肌病临床特征与基因突变分析两家系三例报告并文献复习.pdfVIP

rol 中国现代神经疾病杂志2014年6月第 14卷第 6期 ChinJContempNeu — — Neurosurg，June2014Vo1．!，!． ．479 ． · 代 谢 性 肌 病 临 床 研 究 · 核黄素反应性脂质沉积性肌病临床特征与基 因 突变分析 ：两家系三例报告并文献复习 操基清 张成 李亚勤 杨娟 梁颖茵 冯善伟 张旭 利婧 张惠丽 朱瑜龄 耿嘉 杨丽卿 【摘要】 目的 分析核黄索反应性脂质沉积性肌病临床特征和基因型 ，以实现早期诊断与治疗。 方法与结果 两家系3例核黄素反应性脂质沉积性肌病患者主要表现为进行性呼吸肌 、四肢近端肌无 力，肌电图呈肌源性损害 ，油红0染色肌纤维 内可见脂肪滴沉积 。3例患者均存在 电子转移黄素蛋 白脱 氢酶 (ETFDH)基 因突变 ，分别为c．250GA(A1a84Thr)纯合突变和 c．250GA(Ala84Thr)、c．524GA (Arg175His)复合杂合突变 。维生素B治疗后症状 明显改善 ，1例治疗 10个月后呼吸肌和 四肢近端肌无 力症状完全消失，恢复正常运动功能；1例治疗2个月后行走、跑步如常，颈部肌 肉恢复至正常状态 ；1例 治疗2个月后可参加剧烈运动且无疲劳感 。结论 核黄素反应性脂质沉积性肌病虽然 以四肢近端和躯 干肌无力，以及运动不耐受为主要表现 ，但也需注意少数 以呼吸肌无力为首发症状 的病例 ，避免漏诊和 误诊 。维生素B：单药治疗效果极佳 ，症状可明显好转或痊愈。因此 ，临床疑似核黄素反应性脂质沉积性 肌病患者可尝试维生素B诊断性治疗。 【关键词】 脂质贮积病； 电子转移黄素蛋白质类； 基因； 突变 Clinical characteristics and gene mutation analysis of riboflavin—responsive lipid storagemyopathy：reportof3casesin2familiesand review ofliterature CAO Ji．qing，ZHANG Cheng，LIYa—qin，YANG Juan，LIANG Ying—yin，FENG Shah—wei，ZHANG Xu， LIJing，ZHANG Hui—li，ZHU Yu·ling4，GENG Jia，YANG Li—qing。 DepartmentofNeurology,theFirstAffiliatedHospital,SunYat—senUniversity, Guangzhou510080，Guangdong，China DepartmentofNeurology，Zh angHospitalofSouthernMedicalUniversity， Guangzhou510282，Guangdong，China MolecularPathologyCenter,HospitalAttachedtoAeromedicineInstituteofChinesePLA， Beijing100089，China DepartmentofAnatomy and Neurobiology，Zhongshan Schoolof Medicine，Sun Yat-sen University， Guangzhou510080，Guangdong，China DepartmentofNeurology，theFirstAffiliatedHospitalofKunmingMedicalUniversity, Kunming 650032，Yunnan，China DepartmentofNeurology,YantaiYuhuangdingHospital，Yantai264000，Shandong，China Correspondingauthor：ZHANGCheng(Email：zhangch6@mail．sysu．edu．cn) 【Abstract】 0bjective Theclinicalmanifestationandelectrontransferflavoproteinde