MLL基因受累的检测在急性白血病分型诊断中的意义.pdfVIP

临床 医学 CHINAFOREIGNMEDICAL MLL基因受累的检测在急性 白血病分型诊断中的意义 蔡仲仁 何玉冰 (深期I市横 岗人民医院 广东深期I 518115) 【摘要】应用常规细胞遗传学分析结合荧光原住杂交技术(双色FIsH)检测累及单核系统急性髓性白血病中混合细胞系白血病基因MLL 受累情况的表述，探讨MLL基因受累的检测在急性白血病分型诊断中的意义。 【关键词l白血病 混合细胞系白血病基因 细胞遗传学 【中图分类号】R一06 【文献标识码】A 【文章编号】1674-0742(2008)1l(a)-0025-01 1 材料与方法 存期未超过 3年，分子水平上有FUS—ERG融合基因形成。③tldel 1．1 材料 (11)(q23)：AML—M5及AML-M2中报道累及 1lq23的核型异常 标本获取及分组采集 113例白血病病人及2O例对照组骨髓进 共4例 ，分子学可见MLL基因改变。④+4见于不到1％的AML， 行染色体培养制备及细胞冻存 ，ll3例病人(男67例，女 46例 ，年 多见于AML-M4，我们的研究中发现 AML M5中2例，无骨髓病 龄 8月～8O岁，中位年龄 32岁)，按FAB分型为粒细胞性 白血病 态造血病史，未见到双微体。⑤+8见于8％的AML，为最常见的 组。AML组70例：初诊病人 51例，治疗中未缓解7例，缓解12例， 染色体三体 ，预后 中等。我们报道AML—M5型 1例有+8改变 。 包括M1型3例 ，M2型 l6例 ，M3型2O例，M4型14例，MS型 l7例。 ⑥t(8；21)白血病可有额外的染色体异常，其中性染色体丢失最多 ALL组28例：初诊病人 16例及未缓解病人4例，完全缓解病人 8 见(73％)，其次为9号染色体长臂的中间缺失(gq )(11％)。我们报 例，包括L1型9例，L2型l5例，L3型4例。初诊及未缓解病人骨 道AMLM4型 1例t(8；21)改变；1例(9q一)改变。⑦在我们的研究 髓及外周血幼稚细胞比例均大干60％。CML组 10例：初诊病人 9 中，还发现了一个世界上没有报道的治疗相关性 白血病的新的染 例及未缓解病人 1例。OCLL组5例，初诊病人4例及未缓解病人 色体易位MSa：46，XY，t(5；t2)(q23；q13)，目应用条带序列FISH探 l例。对照组20例(男11例，女9例，年龄7-52岁，中位年龄23．5岁)， 针将精确断裂位点定出，并应用分子生物学的方法，拿到融合基 均为非恶性血液肿瘤患者，骨髓常规检查未见异常。 因。 1．2 方法 (4)双色FISH结果：3例AML—M5和 1例AML—M2标本间期 1．2．1 常规镜检及检查结果判定 己制备的玻片标本予与常规 细胞及分裂像中均见1红、1绿和1个黄色(红绿融合)杂交信号， 镜检 ，每个异常玻片标本镜检10个分裂像 ，正常玻片标本镜检20个分 表明发生 了MLL基因断裂与重排 ，符合细胞遗传学结果所见。 裂像。 3 结语 ’ 1．2．2 荧光原位杂交及结果判断 双色FISH探针来源于Vysis 本研究采用常规细胞遗传学方法结合荧光原位杂交技术 ，对 SpectraVysian双色FISH探针试剂盒。此D FISH探针是经流式细 l13例急性 白血病病人染色体标本和20例对照组染色体标本进行 胞仪分选、显微切割后并经PCR扩增的双色探针，经缺 口平移法应用 研究，发现临床上t(8l21)(q22；q22)或AML1ETO融合基因阳性 2种荧光素标记，制备成探针池。按操作步骤行原位杂交，应用易位涉