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- 2017-08-11 发布于江苏
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常染色体显性遗传,也没有房室传导系统或其他器官受累 中的表达有了一定的了解,但其作用机制尚待研究。已经发
的现象,研究显示所有房间隔缺损患者都发现GATA4突变现多种该基因的突变,突变基因导致先心病的机制仍是推
(hE359del),hE359del突变导致359位氨基酸移码,因此测,没有形成共识。GATA4基因与其他转录因子与心脏发
严重改变了GATA4编码蛋白。在家系中非患者和300名非育基因之间的相互关系,以及各转录因子之间协调作用影响
亲属中未发现这种核苷酸缺失。另一个来源于13本的家系, 心脏发育的机制尚不明确,需进一步深入研究。
4代29人中有ll例ASD患者,遗传方式呈常染色体显性遗
参考文献
传。遗传分析发现GATA4是其致病基因,家系中所有患者
S.Theincidenceof disease.
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