先天性胎儿畸形的超声诊断.docVIP

先天性胎儿畸形的超声诊断 超声诊断, 胎儿畸形 先天性胎儿畸形的超声诊断1 t5 v% z% u0 t4 h w近十年来，围产医学得到很大的发展，各专科之间的合作越来越密切，均力求在围产期对胎儿做出一个全面的检查及评价，从而预测出生后的状况及制定治疗方法。绝大多数基因的先天性胎儿畸形可由超声检查获得产前诊断。+ N K7 a+ H??b7 S/ V9 H a: Y目前，随着超声技术的发展，已可从妊娠早、中期检出各种先天胎儿畸形，在优生学方面起着重要的筛选作用，超声检查已成为产前诊断的首选方法。! [1 H9 @ Z$ k3 v% |7 B$ B D孕妇在中期妊娠期 一般在18周左右 ，均需要进行一次常规超声检查， 胎儿大小的测量、胎盘位置，排除胎儿主要的先天性畸形 。5 K7 S3 t | ] ?6 O2 R# O一．3 c4 i q, @ ? z胎儿畸形的高发人群： Y M- m0 N E4 t. g/ a7 p1 j1．家族生育畸形儿史及父母本身为生理障碍患者。4 `, g4 W7 n0 t- Y, C9 d$ b1 r2．染色体异常， 如21三倍体、13三倍体、18三倍体、染色体缺失…… H8 H m+ U3 S6 ]??]* H3．母体：+ T1 Y2 _. ]. r$ P/ g Y??G8 s 1 各类型糖尿病 尤其是妊娠早期为胰岛素依赖型 。7 ]/ ?9 s0 v8 S4 k! f9 i/ R 2 结缔组织疾病 为系统性红斑性狼疮、风湿性关节炎、Rh溶血症…… 。0 p$ ^1 n/ k$ o9 d v0 n 3 感染性疾病 孕中期某些病毒感染如风疹、弓形体病毒感染、流感…… 。- o$ I. T6 m2 f- l W8 E$ r 4 孕早期接受某些药物的治疗。6 d$ b. j z5 U9 L 5 慢性酒精中毒。, t9 H??b3 W$ `??x/ E高龄孕妇及不正常妊娠史 羊水过多、过少、既往流产、死胎史 。: ~/ R4 [* t3 ]* ]9 x- c0 ^二．与检出率有关的几个因素1 v% o8 m+ N. P e1．先天性胎儿畸形的种类很多，几乎胎儿的所有系统均可受累。# j4 Y | D Z H- GB超声影像诊断的基础是胎儿形态学上的改变，形态改变大者，检出率高，形态改变小者，则不易查出。8 Y$ O: s5 \ I1 | ~; T$ 9 P2．仪器的分辨率。, q# c$ J1 N7 b2 K5 r$ T# g+ e% a. v3．检查者的技术熟练程度。7 A2 l% B# e8 n i+ _! a4．其他因素 孕周、羊水量、胎位、母体因素 。 V- W n! P6 v$ o三．胎儿畸形的超声诊断. H1 I% O8 s7 l6 O1．中枢神经系统的缺陷。. b \ E, t ~ s7 \3 j7 k发生率占胎儿畸形的首位。因受累部位不同，表现多样化。: c y- ^. j: A5 M; F0 x??O1 A 1 无脑儿- l. \2 n. |6 w C0 F4 O超声图像特点： Q* R- y, e. 3 O- Ga 缺少园形的颅骨光环。7 z/ X8 _, y* t8 j/ i- | Q???+ z1 Qb 胎儿头端可见一“瘤结”状的块状物，其上可找眼眶及鼻骨。/ ^# B* Y7 P9 l; @+ [! Pc 脑组织萎缩，部分无脑儿可见发育不良的脑组织外包以脑膜囊，漂动在羊水中。1 b8 Y0 @# y# e3 ^# r4 h o Dd 常合并颈胸椎段脊柱裂，同时合并羊水过多。在孕14－15周即可确诊。- _ d$ 5 v, \6 Z7 K7 Z 2 脑积水/ [: N??k8 B. S??D0 ], T分为脑室系统积水和脑室外系统积水，积水在脑室系统者称为脑内积水。积液在脑外间隙 脑与硬脑膜之间 者称为脑外积水亦称水脑症。 _$ @, y7 y% i% X超声图像特点： X ?3 J0 T??T: X! _ n# t* Ga 轻度：脑室轻度扩大，含液性暗区，液体内常见反光强光团 脉络丛 。脑室率＞0.5。双顶径与孕周相符。: @# Q9 e `6 y. K a1 |7 h7 U- Vb 晚期：胎儿双顶径明显大于胎龄，头围径明显大于胎儿腹、胸围、头体比例失调，胎儿颅内绝大部分为液性暗区，中线漂动在脑脊液内。重症脑室积水，脑组织受压变薄。9 v4 O! z V* n. |c 水脑症：可见大量脑脊液围绕脑组织或仅见脑干结构，在这个水平以上的结构 包括大脑，脑室及大脑帘 均缺如。 E. y. b [+ K/ v 3 脑脊膜膨出/ J2 n. q; x* Y0 X0 \①脑膜膨