多囊卵巢综合征研究新进展.pdfVIP

第36卷第5期 广 州 医学 院学报 V01．36No．5 2008年lO月 ACADEMICJOURNALOFGUANGZHOUMEDICALCOLLEGE 0ct．20o8 · 综述 · 多囊卵巢综合征研究新进展 宁小梅 王小霞 综述 康佳丽 审校 (广州医学院附属广州市第一人民医院妇产科，广东广州 510180) 关键词 多囊卵巢综合征；胰岛素抵抗；常染色体共显性遗传；微卫星多态性；高雄激素血症；胰岛素样生 长因子结合蛋白I；瘦素；脂联素 中图分类号：R711．75 文献标识码：A 文章编号：1008—1836(2008)05—0066—04 多囊卵巢综合征(polycysticovariansyndrome， 侧链裂解酶(P450scc)。此酶催化胆固醇旁链分裂 PCOS)是一种以内分泌紊乱为主、多种代谢异常导 并向孕烯醇酮转化，是雄激素合成代谢关键酶。因 致的异质性临床综合征，以雄激素过多和持续无排 此 ，CYP11o是【PCOS基因研究 中重要候选基因。 卵为临床主要特征，为妇科 内分泌临床中常见的疾 Gaasenbeek等l3]对CYP11仅基因翻译起始位点上游 病之一。2003年荷兰鹿特丹多囊卵巢综合征一致 528bp处的微卫星(1TI111TA)n分析发现，(rrIWA)n 性会议指出，PCOS的临床可表现为月经不调、高雄 重复次数不一形成一种微卫星多态性；并设计病例 激素、肥胖 、胰岛素抵抗(IR)和血清黄体生成激素 对照研究，结果表明CYP11仅(T1wA)n等位基因变 (LH)水平升高，常合并2型糖尿病和心血管疾病 ，其 异与PCOS患者血清睾酮水平显著相关。CYP11仅 闭经和不孕对女性身心的损害以及持续雌激素刺激 微卫星多态性是导致PCOS高雄激素血症的重要遗 造成的高发子宫内膜癌、乳腺癌的危险越来越引起 传因素，是一个主要的遗传易感位点，值得更进一步 人们的重视。因其涉及下丘脑、垂体、卵巢、肾 腺、 深入研究。 胰腺及遗传等诸多因素，而且其生化改变、发病机制 高雄激素血症是PCOS的特征之一，睾酮和雌 及临床表现有高度异质性，病因尚未阐明，所以成为 二醇对靶器官作用受SHBG调节。SHBG是肝脏产 妇科 内分泌领域的研究热点。本文对近年来PCOS 生的人类性甾体激素血浆运输蛋 白，其水平可受激 病因等方面的文献资料做一综述。 素、代谢及营养等多重因素影响。PCOS患者血清 1 遗传与PCOS SHBG水平低于正常人。SHBG基因5’端启动子区 的Alu序列(TAAAA)II和下游元件一起影响此基因 PCOS的家族群聚现象提示遗传因素的作用，分 的转录活l生。SHBG第8外显子点突变与(TAAAA)n多 子遗传学是 目前PCOS研究的热点之一。研究认为 态性有强不平衡性连锁 。PCOS患者血清SHBG水 PCOS呈常染色体共显性遗传，家族聚集性是PCOS 平下降有遗传学背景，是PCOS候选基因之一…。 的遗传学基础…1。PCOS是与多个基因突变密切相 胰 岛素基 因位于染色体 1lp15．5上 ，其 5’端 关的多基因病 ，可能是 由某些致病基因与环境因素 14～15bp的可变数 目串联重复顺序(VNTR)是导致 交互作用造成。有学者提出37个与PCOS发病有关 PCOS尤其是无排卵PCOS主要可疑位点，它在P